Bine ai venit, Vizitator
Username: Password:

SUBIECT: Amiotrofia spinala

Amiotrofia spinala acum 8 ani 5 luni #262

Amiotrofia spinala musculara este o boala neuro-degenerativa caracterizata prin pierderea neuronilor motori din maduva spinarii. Amiotrofia spinala tip 2 este o cauza genetica comuna a decesului in copilarie.

Se disting trei tipuri de amiotrofie in functie de varsta la care se declanseaza, durata de viata si gradul in care sunt pierdute functiile motorii. Analiza moleculara au aratat ca ambele tipuri severe de amiotrofie, tipul 1 si tipul 2, au legatura cu acelasi loc de pe cromozomul 5, unde gena SMN (neuron motor de supravietuire) este duplicata intr-o secventa inversata.

Stergerea sau mutatia copiei genei SMN (SMN1) duce la aparitia amiotrofiei. Gena SMN2 – o "varianta" a proteinei SMN – poate doar partial sa compenseze lipsa functiei indeplinite de SMN1. Miscarea incetineste moartea neuronilor din maduva spinarii, urmata de o incetinire a avansarii efectelor bolilor musculare.

Pentru mai multe informatii accesati http://www.prostemcell.ro/afectiuni-si-boli/atrofia-spinala-musculara.html

Fisier atasat:

Nume fișier: scolioza.pdf
Dimensiune fișier: 29 KB
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15091
  • Thank you received: 4340
  • Karma: 38
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Ultima editare: acum 5 ani 6 luni by daniel.
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 5 luni #453

In sfarsit am gasit si eu topicul cu boala mea :angry:
Dupa cum bine stiti,cand am ajuns in Romania nu mai puteam merge singura,doar sprijinita de mama.Dar iata ca au trecut 6 luni de la implant si astazi am reusit sa fac primi pasi singura si am mai observat ca am mai multa forta!B) Sper ca aceste imbunatatiri sa fie definitive si sa nu dispara.:blink:
  • Andreea
  • Avatarul lui Andreea
  • Deconectat
  • Senior Member
  • Posts: 51
  • Thank you received: 2
  • Karma: 3
Cine priveste in exterior viseaza dar cine priveste in interior se trezeste...
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
Următorii utilizatori v-au mulțumit: Nataliadeea

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 5 luni #457

Exista pe Yahoo un grup de discutii a persoanelor cu aceasta boala
http://health.groups.yahoo.com/group/amiotrofie_spinala/


Majoritatea celor inscrisi au acest diagnostic. Se tin la curent cu noutatile medicale, cu rezultate ale tratamentelor si analizelor.
  • Petru
  • Avatarul lui Petru
  • Deconectat
  • Moderator
  • Toată lumea să trăiască numai noi să nu murim !!
  • Posts: 1035
  • Thank you received: 443
  • Karma: 10
Ce este, este.
Ce nu este, nu este.
Asta este!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 4 luni #735

Nu stiu exact ce as putea scrie despre mine, probabil ca ar trebui sa incep prin a ma prezenta: ma numesc Silvia, am 27 de ani si am amiotrofie spinala progresiva sindromul Kugelberg-Welander. Am fost diagnosticata la varsta de 2 ani in urma unei biopsii musculare. Mai sus este prezentata o descriere destul de concisa a acestei boli asa ca mai bine adaug doar cum ma afecteaza pe mine. Am mers pana la varsta de 11 ani, un mers leganat si fragil dar totusi destul de independent. Din cauza scurtarii tentoanelor din spatele genunchiului, nici eu nu am mai putut merge si incet, incet, am ajuns sa ma deplasez numai in patru labe, puterile mele diminuandu-se in timp. Suna putin pesimista descrierea facuta asa ca mai bine schimb putin tonul. Cu toate ca nu mai pot merge sau ca nici nu prea sunt independenta, eu sunt multumita atata timp cat inca ma mai pot descurca singura pe parcusul zilei cand sunt singura acasa. Nu pot spune ca boala nu mi-a afectat viata, probabil ca acum eram in alta parte daca eram sanatoasa, dar in loc sa ma gandesc la ceea ce putea fi, mai bine doar sa iau lucrurile ca atare si sa ma gandesc la ce pot face. Chiar si asa, in scaun cu rotile viata poate fi frumoasa, si atata timp cat exista vointa se poate realiza orice. Cu cativa ani in urma nu credeam ca as face lucruri pe care azi le-am facut si le traiesc, nu indrazneam sa cred ca si mie mi se pot intampla lucruri banale pentru unii dar atat de dificile pentru noi, cei in carucior, si totusi, mi s-au intamplat. Si repet, consider ca totul tine de a iti dori, atunci cand iti doresti si te zbati pentru acel ceva, se va realiza. Ma opresc aici, in caz ca aveti intrebari legate de amiotrofie spinala, nu ezitati sa ma contactati.
  • SilviaP
  • Avatarul lui SilviaP
  • Deconectat
  • New Member
  • Posts: 9
  • Karma: 1
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 4 luni #739

BINE AI VENIT, SILVIA!
Esti o fata frumoasa, desteapta si optimista!
te asteptam cu mai multe postari despre tine ...
  • lumi
  • Avatarul lui lumi
  • Deconectat
  • Elite Member
  • GIVE LIFE TO YOUR YEARS, NOT YEARS TO YOUR LIFE
  • Posts: 305
  • Thank you received: 15
  • Karma: 5
LIFE IS TOO SHORT TO WASTE TIME!
**~** DUREREA E TEMPORARA, VICTORIA E PERMANENTA!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 4 luni #740

Bucuros de intalnire Silvia.

Cred n-am mai intalnit pe forumuri.
Ma bucur ca te aflu optimista !. Sa ai sanatate !

" in spatele oricarui chip, oricat de schimonosit ar fi el, se ascunde un suflet sensibil.(Silvia)"
  • Petru
  • Avatarul lui Petru
  • Deconectat
  • Moderator
  • Toată lumea să trăiască numai noi să nu murim !!
  • Posts: 1035
  • Thank you received: 443
  • Karma: 10
Ce este, este.
Ce nu este, nu este.
Asta este!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 4 luni #775

Promisiunea unui tratament de auto-reparare a genelor

Expertii in terapii genetice spun ca au gasit o cale de a determina celulele sa se repare singure. In loc sa repare o gena defecta, noua abordare presupunere controlarea propriilor mecanisme corectionale ale celulelor. Cercetatorii germani au demonstrat ca un medicament poate influenta modul in care se comporta o gena in cazul pacientilor cu o situatie genetica precara.

Detaliile legate de cercetare sunt prezentate la conferinta din Amsterdam a Societatii Europene de Genetica Umana. Cercetarea se concentreaza asupra Atrofiei Spinale Musculare, o boala relativ comuna mostenita, si cauza mortii bebelusilor, care afecteaza 1 din 6.000 de noi nascuti.

Din cauza degenerarii neuronilor motori din maduva spinarii, pacientii prezinta slabiciune a muschilor si atrofierea acestora in brate, picioare si torace.

La pacientii cu Atrofie Spinala Musculara gena de supravietuire a neuronului motor (SMN1) este stearsa, dat toti cei afectati de boala detin o copie a genei (SMN2). Cu toate acestea, copia genei produce cam 10% din proteina necesara mentinerii neuronilor motori, fiind insuficienta pentru a preveni boala. Severitatea Atrofiei Spinale Musculare este influentata de numarul de copii ale genei (SMN2), care in mod normal variaza intre 1 si 4 copii – cu cat exista mai multe copii, cu atat starea pacientului e mai buna.

Imbunatatirea nivelului proteinelor
Cercetatorii de la Institutul Genetic al Universitatii din Koln au analizat un medicament numit valproate, care este deja folosit pentru a trata epilepsia.

Testele de laborator au aratat ca acest medicament poate creste nivelul de proteina SMN chiar de patru ori mai mult. S-a mai descoperit si ca acest medicament crest nivelul proteinei SMN in tesutul creierului.Echipa de cercetatori a tratat initial 10 parinti care aveau copii diagnosticati cu Amiotrofie Spinala cu valproate, timp de 4 luni de zile.

S-a descoperit ca folosirea medicamentului a sporit considerabil nivelulele proteinei SMN din sange. Ca urmare a acestui fapt, 20 de pacienti cu Amiotrofie Spinala au fost tratati cu valproate. 7 dintre ei au indicat niveluri ridicate in sange ale SMN2.

"Un pas mic"
Cu toate acestea nu este prea clar daca prezenta proteinei SMN in sange reflecta aparitia acesteia si in neuronii motori care, prin urmare, va avea un efect si asupra intaririi musculaturii. Dar cercetatorii au spus ca spera ca descoperirea lor poate avea beneficii semnificative in viitor.

Profesor Brunhilde Wirth a declarat: "Rezultatul pe termen lung poate si sa puna la punct un tratament care sa faca posibila imbunatatirea calitatii vietii pacientilor cu Amiotrofie Spinala, ca si introducerea screening-ului neo-natal, asa incat tratamentul sa poate fi demarat inainte ca primele simptome sa-si faca aparitia."

Dr. Fred Kavalier, membru al Societatii Engleze de Genetica Umana a spus: "Aceste studii indica faptul ca ar fi posibil sa influentam comportamentul genelor prin intermediul medicamentelor. Nu este un leac pentru Amiotrofia Spinala, dar este un pas mic pe drumul care ar putea sa duca la un tratament eficient. Este palpitant sa descoperim ca un medicament care este folosit pentru a trata epilepsia poate fi, de asemenea, de ajutor si intr-o alta boala complet diferita."

Profesorul Robin Lovell-Badge, seful departamentului Genetica din Consiliul Institutului National de Cercetara Medicala a mentionat ca era crucial sa se ajunga la principii detaliate de baza pentru intelegerea genelor specifice si a naturii defectelor responsabile pentru bolile genetice inainte ca aceste cunostinte sa fie aplicate in tratarea pacientilor. El a adaugat: "Este inca prea devreme sa spunem daca sau cat de bine aceste abordari particulare vor functiona in clinica. Rezultatele preliminare sunt incurajatoare, iar cunostintele dobandite, din fericire, vor genera in continuare 'smecherii' care ne vor ajuta sa fentam setul de carti proaste cu care joaca unii oameni."
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15091
  • Thank you received: 4340
  • Karma: 38
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 8 ani 4 luni #778

De unde ai luat articolul?

Multumesc ptr urari, imi pare bine sa va cunosc.
  • SilviaP
  • Avatarul lui SilviaP
  • Deconectat
  • New Member
  • Posts: 9
  • Karma: 1
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 7 ani 10 luni #4110

rich_rose_andy e id`ul meu
  • Andreea
  • Avatarul lui Andreea
  • Deconectat
  • Senior Member
  • Posts: 51
  • Thank you received: 2
  • Karma: 3
Cine priveste in exterior viseaza dar cine priveste in interior se trezeste...
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 7 ani 10 luni #4253

Buna ma numesc maria am si eu un baiat diagnosticat cu amiotrofie spinala werding hoffman si as dori sa aflu pareri despre aceasta boala si noutati despre ea si sa discut cu persoane aflate in aceias situatie .
  • Mary
  • Avatarul lui Mary
  • Deconectat
  • New Member
  • Posts: 1
  • Karma: 0
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 7 ani 10 luni #4255

Doamna Maria,va rog sa imi da`ti add la id`ul pe care l`am scris mai sus...si eu sufar de aceeasi boala ca fiului dumneavoastra doar ca la mine e tipul 3 wellander:(
  • Andreea
  • Avatarul lui Andreea
  • Deconectat
  • Senior Member
  • Posts: 51
  • Thank you received: 2
  • Karma: 3
Cine priveste in exterior viseaza dar cine priveste in interior se trezeste...
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 7 ani 10 luni #4257

Salut Maria. Vezi si adresele acestea: http://www.fsma.org si http://www.smasupport.com
Gasesti multe informatii pe acete siteuri, forumuri si linkuri, deasemenea sfaturile parintilor care au trecut prin asa ceva.

Avand si eu un copil, imi imaginez prin ce treci. Suntem alaturi de tine, macar cu o vorba buna.

Numai bine.
  • Dionnis
  • Avatarul lui Dionnis
  • Deconectat
  • Platinum Member
  • Posts: 631
  • Thank you received: 22
  • Karma: 7
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 6 ani 10 luni #15162

VA RUGAM sa votati pentru Spinal Muscular Atrophy (SMA) in campania "Facebook Chase $1,000,000 giveaway" pentru a ajuta la stragerea de fonduri care vor fi donate pentru gasirea unui tratament pentru amiotrofie spinala:

--- http://VoteForSMA.com ---

VOTAREA - instructiuni simple pentru votare!

* Mergi la VoteForSMA.com -- Vei ajuge pe siteul campaniei Gwendolyn Strong Foundation Chase Facebook. Aici te rog sa votezi. Click pe butonul "Vote For Charity" pentru a vota.
* Trebuie sa ai un cont pe Facebook account pentru a vota. Daca nu ai deja un cont Facebook aplica usor pentru unui mergand la VoteForSMA.com si urmand instructiunile simple pentru crearea contului pentru Facebook
* Poti sa votezi pentru Gwendolyn Strong Foundation o singura data, si pe urma te poti DEZLANTUI! spunand la toti pe care ii cunosti (sau nu)sa voteze pe VoteForSMA.com pentru Gwendolyn Strong Foundation.

Gwendolyn Strong Foundation este o fundatie infiintata de catre parintii lui Gwendolyn (2 ani diagnosticata cu amiotrofie spinala tip 1). Mai multe informatii despre activitatea fundatie de pana acum si donatiile pe care le-a facut pe site-ul:

http://gwendolynstrongfoundation.org/

Si de data aceasta vor dona toti banii unor programe de cercetare pentru gasirea unui tratament. Aici cred ca putem sa ii ajutam si noi!

Multumesc anticipat,
Daniel, tatal lui Alesia (amiotrofie spinala tip 1)
[url]http://www.ana- alesia.ro[/url]
  • BRUNETA
  • Avatarul lui BRUNETA
  • Deconectat
  • Senior Member
  • Banii se fac,sanatatea ba!
  • Posts: 61
  • Thank you received: 2
  • Karma: 2
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 6 ani 8 luni #15648

! OK
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15091
  • Thank you received: 4340
  • Karma: 38
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Re:Amiotrofia spinala acum 5 ani 8 luni #21104

Am auzit ca ouale de prepelita sunt bune pentru amiotrofie spinala..a incercat cineva o cura cu aceste oua? :)
  • BRUNETA
  • Avatarul lui BRUNETA
  • Deconectat
  • Senior Member
  • Banii se fac,sanatatea ba!
  • Posts: 61
  • Thank you received: 2
  • Karma: 2
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Aniversari

alexius , max 2 zile