In aceasta sectiune va prezentam o serie de boli, afectiuni si tulburari de sanatate. La fiecare afectiune gasiti o prezentare generala (introducerea), cat si informatii amanuntite: cauze si factori de risc, patogenie, semne si simptome, diagnostic, tratament.

Nota: ProStemCell.ro nu inlocuieste nici incurajeaza automedicatia. Articolele aparute pe acest site nu inlocuiesc consultatia unui medic specialist. Fiind informative sugestiile si metodele de tratament, speram ca sfatul unui medic specialist sa va fie de un real folos.

Atrofia Spinala Musculara

Atrofia Spinala Musculara: distrugerea neuronilor motori Atrofia Spinala Musculara este un termen aplicat unui numar diferit de afectiuni, toate avand in comun o cauza genetica si se manifesta prin starea de slabiciune a organismului datorita distrugerii neuronilor motori – celule nervoase din maduva spinarii si din creier. In mod normal, acesti neuroni motori transmit mai departe semnalele primite de la creier catre celulele musculare. Cand acesti neuroni nu mai functioneaza, muschiul se deterioreaza. Creierul si nervii senzitivi (care ne permit sa percepem senzatiile precum pipaitul, temperatura, durerea, etc.) nu sunt afectate.

Inteligenta este normala.

Boala este numita in acest fel deoarece muschii se atrofiaza din cauza unei probleme legate de celulele nervoase din maduva spinarii.

Etimologie: amiotrofic vine din limba greaca; a – inseamna "fara", mio – se refera la "muschi" si trofic – inseamna "hranire"; prin urmare, amiotrofic se traduce "fara hranire a muschilor".

Amiotrofia spinala musculara face parte din categoria bolilor neuronilor motori – un grup de boli neurologice progresive care distrug neuronii motori = celule care controleaza in mod voluntar activitatea muschilor, precum vorbitul, mersul, respiratia si deglutitia.

Semne si simptome ale bolii

Examinarea neurologica prezinta semne specifice asociate cu degenerarea neuronilor motori din coarnele superioare si inferioare ale maduvei.

Semne ale afectarii neuronilor motori din coarnele superioare: spasticitate, reflexe zvacnind si reflexul Babinski (contractarea labei piciorului la atingere).
Semne ale afectarii neuronilor motori din coarnele inferioare: slabiciunea si atrofierea muschilor.

De remarcat ca fiecare grupa musculara din organism are nevoie ca ambele categorii de neuroni motori sa functioneze. Este o parere gresita sa consideri ca neuronii motori superiori controleaza bratele, in timp ce neuronii motori inferiori controleaza picioarele. Semnele descrise mai sus pot aparea la orice grupa musculara, inclusiv in brate, picioare si torace.

Tipuri de Amiotrofie Spinala

Tipul 1 - Sever

Amiotrofie spinala musculara infantila sau sindromul Werdnig-Hoffmann este forma cea mai severa de amiotrofie. De obicei primele semne devin evidente in primele 6 luni de viata. Copilul este incapabil sa se intoarca de pe o parte pe alta sau sa stea in sezut nesustinut, iar atrofierea severa a muschilor duce in cele din urma la probleme legate de respiratie si de alimentatie (nu suge singur). Acesti copii de obicei nu depasesc varsta de 18 luni.

Tipul 2 - Tipul intermediar

Este situat undeva intre tipul infantil si cel adult in ceea ce priveste severitatea bolii si varsta la care aceasta apare. Un copil afectat de acest tip de amiotrofie deseori ajunge la varsta de 6 – 12 luni, uneori chiar mai multe, si reuseste sa stea in sezut fara sa fie sustinut, inainte ca simptomele sa fie observate. Semnele de slabiciune ale muschilor picioarelor si trunchiului se accentueaza, iar copilului ii vine greu sa mearga de-a busilea sau normal, daca nu chiar deloc. Si muschii bratelor sunt slabiti, desi nu atat de rau ca cei ai picioarelor. De obicei muschii care tin de glutitie (inghitit) si mestecat nu sunt afectati semnificativ de timpuriu. Muschii peretelui toracelui sunt afectati si respiratia este defectuoasa. Parintii vor observa ca copilul lor este “moale”, termenul medical pentru a defini aceasta stare se numeste hipotonie.

Ritmul de dezvoltare fizica nu este afectat si, cel mai important, functiile mentale nu sunt afectate. Copiii sunt plini de viata si este important sa li se asigure toate conditiile pentru a-si dezvolta capacitatile intelectuale la maxim. Integrarea intr-o scoala a invatamantului de masa le va oferi cea mai buna ocazie de a se maturiza intelectual si emotional.

Tipul 3 - Bland

Amiotrofie spinala juvenila sau sindromul Kugelberg-Welander debuteaza simptomatic, de obicei, dupa varsta de 2 ani. Este mult mai blanda decat primele doua forme. Persoanele afectate de tipul III prezinta o gama variata de simptome. Prognosticulul este foarte bun. Cei care sufera de aceasta boala merg cu dificultate sau se ridica/se aseaza din pozitia sezand sau din cea stand pe vine, iar urcarea scarilor reprezinta o alta proba de incercare. Mentinerea echilibrului poate fi o problema; persoanele afectate cad si uneori am nevoie de o alta persoana care sa le ajute sa se ridice.

Exista, de asemnea, si alti factori care contribuie la deteriorarea situatiei celor afectati ca de exemplu schimbarile rapide in fizicul adolescentilor, boala sau stresul emotional. O cauza a pierderii fortei musculare se datoreaza si cresterii in greutate a organismului.

Cauze ale aparitiei boli

Toate formele de amiotrofie au in comun atrofierea muschilor datorita denervarii acestora = muschiul se atrofiaza deoarece nu primeste semnalul de a se contracta din cauza pierderii nervului care inerveaza muschiul. Atrofia afecteaza doar nervii motori.

Alte forme de amiotrofie spinala:

Amiotrofie spinala musculara ereditara bulbo-spinala (boala lui Kennedy);
Amiotrofie spinala musculara cu respiratie greoaie;
Amiotrofie spinala musculara distala – segmentele superioare mai afectate.

Evolutia bolii este legata direct de cat de grav sunt afectati muschii. Copiii afectati de primul tip de amiotrofie nu reusesc sa faca fata problemelor respiratorii datorita atrofierii muschilor respiratorii. Copiii cu forme mai blande de amiotrofie spinala traiesc mult mai mult, desi au nevoie de o ingrijire medicala sustinuta, mai ales cei situati la limita superioara a gravitatii bolii.

Desi strategiile de inlocuire a genelor afectate sunt testate pe animale, tratamentul actual al amiotrofiei spinale consta in prevenirea si administrarea efectelor secundare ale pierderii cronice a sectiunii motorii. Va mai trece ceva timp pana cand cercetarile vor fi testate pe oameni. Datorita biologiei moleculare aceasta boala este inteleasa mai bine. Ea este cauzata de lipsa proteinei SMN (asigura supravietuirea neuronilor motori) si prin urmare, abordarile privind dezvoltarea tratamentelor includ descoperirea unor medicamente care vor creste nivelul proteinei SMN din organism, imbunatatirea functiilor reziduale SMN sau compensarea pierderii acestor functii.

Metode de diagnosticare

Diagnosticarea se face pe baza unui examen clinic, stabilit de un neurolog pe baza istoricului si a examinarii neurologice. Investigatiile constau in: teste de sange, electromiograma (EMG), rezonanta magnetica (MRI) si teste genetice.

Pentru a fi diagnosticat ca suferind de amiotrofie spinala, simptomele bolii trebuie sa fie prezente. In cele mai multe cazuri diagnosticul poate fi pus pe baza unui test genetic SMN, care determina daca in organism exista cel putin o copie a genei SMN1. Prin testul genetic se verifica daca exista secventele unice ale genei (distingandu-le de secventele aproape identice ale genei SMN2) in exonii 7 si 8. Acest test are o acuratete de 95%, insemnand ca 95% dintre indivizi vor prezenta rezultate anormale si, virtual, 100% specific, insemnand ca daca o persoana manifesta o slabiciune a muschilor, iar testul genetic nu gaseste nici o copie a genei SMN1, diagnosticul de amiotorfie spinala este absolut sigur. In unele cazuri, cand testul genetic nu se poate efectua ori nu arata nimic in neregula, alte teste sunt indicate, si anume electromiograma (EMG) si biopsia musculara.

Cauza aparitiei bolii

Regiunea de duplicare a cromozomului 5 care contine gena SMN este mare, o secventa importanta care contine cateva gene aparand de doua ori in segmentele adiacente. Astfel, exista doua copii ale genei, si anume SMN1 si SMN2. Gena SMN2 prezinta o mutatie aditionala care o face mai putin eficienta in producerea proteinei, desi cantitatea in care proteina s-ar produce in conditii normale este foarte mica. Amiotrofia spinala este cauzata de pierderea genei SMN1 din ambii cromozomi. Gravitatea bolii, variind de la tipul 1 la tipul 3, este partial legata de cat de bine reusesc genele SMN2 ramase neafectate sa substituie absenta genei SMN1. Deseori exista copii in plus ale genei SMN2, iar numarul crescut al acestora fac ca boala sa fie mai putin grava.

Toate formele genelor SMN asociate tipurilor de amiotrofie spinala au o incidenta combinata de 1 la 6.000. Frecventa genei este in jur de 1:80 si aproximativ una din 40 de persoane sunt purtatoare. Nu exista nici o consecinta negativa asupra starii generale de sanatate daca esti purtator si singurul mod in care ai putea sa-ti pui intrebarea asupra posibilitatii de a fi purtator este atunci cand ai o ruda afectata de boala.

Amiotrofia spinala este ereditara?

Gena responsabila de aparitia amiotrofiei este transmisa de la parinti la copii, dar boala afecteaza copilul doar daca ambii parinti sunt purtatori ai unei gene bolnave (in genetica aceasta se numeste tipar autosomal recesiv). Genele sunt transmise in pereche, cate una de la fiecare parinte. Daca o persoana are o gena normala si una afectata, aceasta nu va manifesta nici una din simptomele amiotrofiei spinale. Daca ambele gene sunt afectate, persoanele vor fi bolnave de amiotrofie spinala.

Cum se mosteneste - transmite Amiotrofia Spinala Musculara?

Fiecare copil al unor parinti purtatori are 1 sansa din 4 de a fi afectat de amiotrofie spinala, 2 sanse din patru de a fi ei insisi purtatori si 1 sansa din 4 de a nu fi complet neafectati de gena amiotrofiei spinale. Baietii si fetele sunt afectati in mod egal.

Odata cu identificarea hartei genetice a genei amiotrofiei spinale situata in cromozomul 5q a aparut posibilitatea diagnosticarii prenatale. Familiile supuse riscului de a da nastere unui copil afectat de amiotrofie, sau care au deja un copil diagnosticat cu aceasta boala pot face analiza amniocenteza in timpul sarcinii pentru un test genetic.

Ce ofera viitorul?

Evolutia bolii depinde de la individ la individ si este foarte dificil sa anticipezi din start o anume evolutie. Copiii care sunt afectati de forma intermediara de amiotrofie de obicei stau in sezut fara sa fie sustinuti. In general, muschii lipsiti de forta ai picioarelor si ai trunchiului, dar nu intotdeauna, trage copilul pe spate din pozitia stand in picioare sau il impiedica sa mearga singur. Uneori slabirea muschilor nu avanseaza, dar in majoritatea cazurilor aceasata va progresa in timp.

Datorita muschilor slabi care sustin oasele coloanei vertebrale, apare scolioza (curbarea coloanei) mai ales la copiii imobilizati in scaunul cu rotile. Daca scolioza este avansata, poate cauza discomfort si poate avea o influenta negativa si asupra functiilor respiratorii. Se poate face o operatie prin care sa se “intareasca” coloana si sa se previna deteriorarile ulterioare ale acesteia.

Pot aparea infectii respiratorii repetate din cauza functiei respiratorii diminuate si dificultatii de a tusi/expectora. Parintii trebuie sa fie invatati cum sa-si ajute copilul sa faca exercitii pentru a-si spori capacitatea pulmonara si a-si mentine functia respiratorie la un nivel cat mai ridicat posibil, ca si realizarea drenajului postural al pieptului.

Ce se poate face pentru a ameliora efectele bolii?

Fizioterapia si activitatile de orice fel pot ajuta copilul sa se miste mai mult, sa-si intareasca muschii neafectati de boala si sa perevina deformarile oaselor. Fizioterapeutii si parintii trebuie sa lucreze impreuna ca sa realizeze aceste obiective. Innotul este un mod excelent si placut de a misca toate membrele si trupul in incercarea de a mentine forta muschilor si capacitatea de a respira. De aceea, parintii sunt incurajati sa le ofere copiilor sansa de a participa si de a se bucura de activitatile in apa de la o varsta frageda.

Unii copii au suficienta forta sa stea in picioare si sa mearga singuri. Parintii copilasilor care au dificultati in realizarea pozitiei in sezut si care nu pot sa mearga va trebui sa-i ajute deseori sa isi gaseasca pozitii stabile pentru a se juca si pentru a-si asigura mobilitatea. Un carucior minuscul ar fi indicat pentru ca copilul sa se deplaseze, iar mai tarziu un scaun cu rotile va fi si mai indicat. Un scaun cu rotile motorizat va fi luat in considerare abia dupa varsta de 3 ani, doar ocazional mai devreme. Momentul in care copilul cere/are nevoie de un scaun cu rotile motorizat este deseori privit ca un moment de criza. In timp ce pentru parinti este un moment dificil, pentru copil este ca o eliberare – pentru prima oara si-a castigat un anumit grad de libertate si i se permite accesul de unul singur in locuri si la lucruri pe care pana atunci nu erau in stare sa le vada si sa le faca.

Dupa ce ajung imobilizati/dependenti de scaunul cu rotile copiii sunt dispusi la o scolioza progresiva. Fizioterapetul ii va invata pe parinti postura corecta in care copilul sa stea, ca o masura preventiva, iar uneori purtarea unui corset ajuta la avansarea mai lenta a scoliozei. In cele din urma tot la interventia chirurgicala se apeleaza pentru a solutiona problema.

Deseori problemele apar in administrarea activitatilor precum:

activitatile legate de igiena personala: imbracat, imbaiat, mersul la toaleta si deplasarea cu masina.
activitatile de la gradinita si de la scoala: scrisul, taiatul, lipitul si activitatile din curtea scolii.
jocul si activitatile din timpul liber.

Pentru a ajuta la depasirea oricaror probleme terapistul ocupational poate sa:

sa-l invete pe copil un mod diferit de a indeplini o activitate.
sa furnizeze echipament corespunzator: instrumente de taiat cu manere mari, foarfeci special concepute sau un scaunel folosit la baie.
sa recomande modificari speciale pentru acasa si la scoala: instalarea de rampe, latirea usilor.

Terapistul ocupational va lucra de asemenea si cu educatorul sau invatatorul pentru a-i asigura copilului o integrare reusita la gradinita si la scoala.

Copiii cu probleme musculare au tendinta de a devni obezi din cauza reducerii cerintelor de utilizare a energiei desi pofta de mancare ramane aceiasi. Intrucat obezitatea presupune ca muschii duc o greutate mai mare decat normal, prevenirea ingrasarii este importanta. In cazul unei examinari medicale se va remarca absenta reflexelor tendinoase. Muschii limbii pot prezenta zvacniri usoare numite fasciculatii. Uneori exista un tremur fin al mainilor. Din cauza faptului ca creierul si nervii senzitivi nu sunt afectati copilul are de obicei o inteligenta stralucitoare, plin de viata si dezvoltandu-se bine in alte directii.

Boala este oarecum variabila in ceea ce priveste gravitatea, asa incat un copil diagnosticat ca avand amiotrofie spinala poate fi mai mult sau mai putin afectat decat alt copil de aceiasi varsta si cu acelasi diagnostic.

Exercitiile fizice regulate prelungesc durata de viata a celor afectati de Amiotrofie Spinala Musculara – Tipul 2

Cateva studii indica faptul ca exercitiile fizice au capacitatea de a fi neuro-protectoare, chiar si in cazurile bolilor neuromusculare. In lucrarea prezentata aici, se evalueaza eficienta antrenamentului pe soareci, avand la baza alergarea, in cazul amiotrofie de tip 2. Modelul folosit in acest studiu este un soarece fara SMN (neuronul motor de supravietuire) purtator al unei singure copi a genei umane SMN2. Beneficiile alergarii induse sustin functiile motorii si durata de viata soarecilor afectati de amiotrofie spinala tip 2 cu pana 57,3%. S-a demonstrat ca zona neuronala moarta se diminueaza in cornul anterior al maduvei lombare a soarecilor care alearga in comparatie cu animalele neantrenate. De remarcat, exercitiile sporesc numarul neuronilor motori de supravietuire.

In prezent nu exista nici un tratament specific pentru amiotrofia musculara spinala. Tratamentul este, de obicei, unul de intretinere si cel mai important scop al administrarii pacientilor consta in prevenirea agravarii complicatiilor. Astfel, indentificarea noilor strategii terapeutice este de importanta capitala. Multe studii au fost dedicate rezultatului exercitiului fizic in bolile neurologice. Observatiile clinice confirma faptul ca eficienta exercitiilor fizice alieneaza simptomele unor varietati de boli neuro-degenerative si, mai ales, a bolilor neuromusculare.

Concluziile studiului:

Exercitiile fizice prelungesc durata de viata a soarecilor cu amiotrofie spinala tip 2;
Exercitiile fizice imbunatatesc comportamentul motor al soarecilor cu amiotrofie spinala tip 2;
Alergarea limiteaza aria pierderilor neuronale;
Alergarea opreste distrugerea neuronilor;
Exercitiile fizice sporesc numarul copiilor SMN din exonul 7 din maduva spinarii soarecilor cu amiotrofie spinala;
Exercitiile fizice limiteaza atrofia muschilor.

Nota editorului: Acest articol nu este destinat sa ofere sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.