Distrofia Musculara DuchenneDistrofia Musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.

Distrofia Musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.

Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.

Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii. Distrofia musculara este rara. Dintre nou-nascutii vii, doar 0,02% - 0,03% vor suferi de distrofia musculara Duchenne, in timp ce 0,003% sufera de distrofia Becker.

Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.

Distrofia Musculara Becker

Distrofia musculara Becker (DMB) este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare).

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.

Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din 10000. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 - 60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.

Distrofia Musculara a Centurilor

Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor si soldurilor). Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta. Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta de 20 -30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie. Capacitatile intelectuale nu sunt afectate.

Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor.

Distrofia Miotonica

Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti, afectand cca 30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod egal afectate. Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea muschiului inimii).

Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei).

Distrofia Musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.

Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara. Testele ADN confirma diagnosticul.

Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere (bloc atrioventricular).

Distrofia Facio-Scapulo-Humerala

Distrofia facio-scapulo-humerala (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral, trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii.Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei (fluierat), are dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu.

Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.

Tratamentul distrofiei facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie.

Semne si simptome

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani. Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).

In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.

Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:

  • slabiciune musculara
  • lipsa de coordonare
  • invaliditate progresiva

Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.

Distrofia musculara Duchenne - debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.

Distrofia musculara Becker - simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.

Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) – se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Cauze

Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.

Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare.

La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a transmite boala fiilor.

Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de a transmite boala la copii.

Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.

Diagnostic

Primul pas in stabilirea diagnosticului consta in examenul obiectiv al pacientului, pentru a pune in evidenta semnele caracteristice ale distrofiei musculare. Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza (distrugere) a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.

Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta DMD.

Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare. Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat (mort) va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos.

Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei (EMG) - test ce masoara activitatea electrica a muschilor.

Tratament

In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata. Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.

Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.

Fizioterapia

Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata. Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale.

Medicatia

Distrofia miotonica – pot fi prescrise mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).

Distrofia musculara Duchenne – corticosteroizii antiinflamatori (prednison) sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii.

In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante. Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac)

Alte optiuni sunt terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM).

Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Sursa: ROmedic

Nota editorului: Acest articol nu este destinat sa ofere sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.

Comentarii 

Postat la
%b %15, %2011
Postat de
mihaela
speranta
As vrea sa stiu daca terapia cu celule stem , poate vindeca distrofia musculara ,am un baietel de 4 ani ,diagnosticat cu aceasta maladie. va multumesc
Postat la
%b %15, %2011
Postat de
daniel
speranta sa fie
Buna, Distrofia musculara este o boala degenerativa, un tratament cu celule stem nu poate sa vindece baietelul dvs, ci doar sa imbunatateasca restartul fiziologic si sa amelioreze simptomele acestei maladi. Deocamdata se fac cercetari, nu exista la nivel mondial un tratament, un vaccin ori medicament care sa aiba eficienta garantata ptr distrofia musculara. Asta e... speranta si credinta, cu Dumnezeu inainte!
Postat la
%b %15, %2011
Postat de
nicoli
buna
BUNA VREAU SA DISCUT CU PERSOANE CARE AU COPII BONLAVI DE DISTROFIE MUSCULARA
Postat la
%b %15, %2011
Postat de
oana
buna
am si eu aceasta boala
sincer am fost in centre de recuperare,unde am vazut tineri ca si mine cu DM.
insa la mine e diferita
am diagnosticul asta de la varsta de 8 ani,insa abia spre 18 ani am inceput sa am probleme cu coloana,facand o lordoza,care ma supara.
ce am vrut sa spun,e ca dupa numai un pic de recuperare,s-a vazut efecte benefice.
acum ma intreb,am oare aceasta boala?nu am urmat teste de specialitate,ci doar mi s-a confirmat de catre medicul neurolog
Postat la
%b %15, %2011
Postat de
oana
recuperare
app cei care au aceasta boala,mergeti in centre de recuperare medicala,sunt cateva in tara noastra.merita
nu renuntati
Postat la
%b %15, %2011
Postat de
georgeta marinica
buna ziua
si eu am singurul copil un baiat de 13 ani care se pare ca are distrofie musculara desi nu stiu cu certitudine pentru ca am vrut sa sper ca este sanatos si ca daca are ceva este altceva si nu dm pt. ca m-am documentat si am aflat ca nu exista tratament si speratnta este doar in cercetare si in Bunul Dumnezeu.Dupa ce am ajuns pe acest forum si am citit despre persoane care au incercat tot felul de tratamente si nu au rezultate nici nu stiu ce sa mai zic.... Dumnezeu sa ne ajute pe toti si pe copii nostrii!
Postat la
%b %24, %2011
Postat de
Mihai
buna!
Ma numesc Mihai si am 23 ani,cu ceva vreme in urma au inecput sa-mi ramane mainile inclestate,am fost la medici care mi-au pus diagnosticul de MIOTONIE STEINER! va rog daca stit si alti specialisti sau centre unde pot merge va rog din suflet sa-mi raspundeti ,astept si mailuri de la cine ma poate ajuta pe rece inca refuz sa cred ca am aceasta boala! multumesc din suflet si astept raspuns!
Postat la
%b %10, %2012
Postat de
alex
sall va pot ajuta cu cateva informatii
buna maicamea are39 de ani si cu mult timp in urma se bloca la datul jos din masina de pe bicicleta se intepenea sa dus la medici au facut tot felu de tratamente si degeaba si intr-un final am descoperit miotonia si sa pensionat fara discutii la 37 era cand a facut pensia si cu timpul nu se mai trateaza se agraveaza si la frig e mai rau la oboseala la lucru greu si nu este nici o solutie ea are in tot corpul alti depinde lipseste o salvie cv de genu dintre muschi care reactioneaza dupa un interval de timp cateva secunde.Pentru informatii detaliate si pentru o indicatie a facut test la timisoara test la muschi si sa descoperit se poate face test la un nr de tel daca imi permite pagina sa afisez. va multumesc va astept la tel 0752751409:D:X: (
Postat la
%b %25, %2013
Postat de
karyna05
distrofie musculara a centurilor
Buna ziua!Am 26 de ani si anul acesta am descoperit ca sufar de distrofie musculara a centurilor,de aproape 12 ani.Cand au inceput simptomele,cred eam ca este vorba doar despre o problema ortopedica,avan d in vedere ca aveam un mers bilateral.Raman and insarcinata,sim ptomele s au multiplicat.... am inceput sa cad pe neasteptate,pic ioarele au inceput sa se deformeze,iar dreptul s a subtiat un pic mai mult decat stangul,am inceput sa urc ffffff greu scarile si sa le cobor!Am acceptat situatia,daca pot spune asa,cu toate ca ,ma consum f mult si plang mai mereu....acum intrebarea mea ar fi...pt cei care sufera de aceasta boala si se afla in cunostinta de cauza,dupa cati ani voi fi imobilizata in scaun?Multumesc mult!Analizele si biopsia au fost facute in Italia,iar ca tratament nimic bineanteles.... un singur sfat...sa nu merg mai mult de 20 de minute pe zi si sa am o viata sedentara daca vreau sa mai pastrez acesti minunati muschi ce mi au mai ramas!O zi buna si multa sanatate tuturor!
Postat la
%b %08, %2015
Postat de
DianaT
Nu
Viata sedentara o sa-ti aduca sfarsitul. Nu uita ca functia creeaza organul. De unde logica de balta ca daca vrei sa-ti pastrezi muschii sa stai degeaba. Un muschi care nu lucreaza moare! Nu mai invata pe altii tampenii pe forum-uri! Eu am DM de 10 ani si nu am facut gimnastica deloc din pacate din cauza unor medici ca tine: "nu ai nicio sansa!" sau "degeaba faci" Am inceput sa fac kinetoterapie de un an si ceva si ma simt intr-o forma fizica maxima. Merg ca un om normal pt ca ma controlez la mers. Masa musculara a crescut si am fost atat de surprinsa pentru ca in urma cu un an, aveam in loc de picioare niste oase cu piele atarnata pe ele. Abia mergeam!
Postat la
%b %14, %2015
Postat de
stefan
buna ziua
am o problema,sufar de o boala rara numita Pachidermoperio stoza ce imi sunt afectati cel mai mult genunchii, as vrea sa stiu daca se poate efectua o protezare de genunchi....

Adauga comentariu

Codul de securitate
Actualizează