Sugarii ating de obicei reperele
de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi
intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut,
statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat
ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala,
de exemplu logoterapia.
» Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si
tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia
problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate
dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in
parte datorita problemelor de comunicare sau de
interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care
parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile
educationale si de socializare, precum si activitatile
fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care
un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea
sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul
medicamentos.
» Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ la
aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si
tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor
dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care
adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu,
adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la
abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De
asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat
ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele
puternice specifice varstei. Uneori aceste stari
tensionale pot duce la probleme mentale, in special
depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa
absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu
sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru
multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa
munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi
magazine, restaurante sau hoteluri.
» Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom
Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt
salariati, au prieteni si relatii romantice si participa
la activitatile comunitare.
Barbatii cu Sindrom Down sunt cel
mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre
femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se
instaleaza de obicei precoce.
Adolescentii reusesc de obicei sa
absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu
sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru
multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa
munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi
magazine, restaurante sau hoteluri.
Factori de risc
Factorii de risc asociati cu
Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea
acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un
copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel
mai comun (95% din cazuri), includ:
» mama varstnica: femeile mai
invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a
avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest
risc creste continuu cu inaintarea in varsta
» tata varstnic: cercetatorii
din domeniul medical investigheaza legatura dintre
varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom
Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are
varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei
au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
» frate/sora cu Sindrom Down:
femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu
aceasta afectiune.
Mozaicismul este un tip de Sindrom
Down in care se produce material genetic suplimentar in
cateva dintre celulele organismului, in timp ce
celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul
afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom
Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari
celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocatie
este singura forma care poate fi uneori mostenita
direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down
tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare),
de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu
Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite.
Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din
totalul cazurilor de Sindrom Down.
Pot fi purtatori de gene
translocate persoanele care:
» au istoric familial de
Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in
Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la
alti membri ai familiei care au aceasta afectiune
» au avut alti copii cu
Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este
cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul
in care o persoana are un copil cu acest tip de boala,
ea poate fi purtatoare a genei.
Exista inca destule intrebari
nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc
implicati in Sindromul Down. Pana in prezent,
cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu
care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii.
Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce
uneori celulele se divid anormal si produc materialul
genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului
Down
Consultul de
specialitate
Este necesar de urgenta, un
consult medical de specialitate, in urmatoarele situatii:
» sugarul sau copilul mic cu
Sindrom Down prezinta semne care indica:
» blocaj intestinal, cum ar fi
durerea abdominala severa, vomasi posibil distensia
stomacului
» probleme cardiace, ca de
exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor
de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea
brusca a comportamentului alimentar sau motor.
» orice persoana cu Sindrom
Down indiferent de varsta care prezinta semne de
dislocatie ale oaselor gatului (dislocatie atlantoaxiala);
acesta conditie apare frecvent dupa un traumatism;
simptomele pot include:
» durere la nivelul gatului
» limitarea miscarilor gatului
» senzatie de slabiciune la
nivelul bratelor si picioarelor
» dificultati de mers
» modificarea controlului
sfincterian.
Este indicat consultul medical de
specialitate cat mai curand posibil si cazul in care
copilul sau adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de
comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales daca
apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale
sau fizice. Se recomanda, de asemenea, atentie sporita
pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau
alte probleme mentale.
Medici si
specialisti recomandati
Urmatorii specialisti din domeniul
medical pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom
Down:
» medicul pediatru, inclusiv
cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si
comportament
» medicul de familie
» medicul internist
» consilierul genetic
» asistenta medicala
» kinetoterapeut.
In cazul in care apar complicatii,
poate fi necesara si colaborarea cu alti medici
specialisti din domeniul medical.
Investigatii
1. Investigatii inainte de a ramane
insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul
Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea
mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta
afectiune. Testarea genetica poate confirma daca
viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu
translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil
cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste
investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei
Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil
pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de
Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru
a intelege de ce se fac testele genetice, care este
semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea
rezultatul asupra mamei si a familiei.
2. Screening-ul prenatal (pe perioada
sarcinii)
Testele de screening (de
monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci
mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea
ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de
monitorizare includ:
» ecografie fetala: aceasta
investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in
prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala
poate arata o proeminenta mai mare decat normal in
partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta
este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat,
pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si
oasele gatului
» triplu test al serului
matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele
substante din sangele matern:
» alfa – fetoproteina (AFP)
» gonadotropina corionica
umana (hCG)
»
estriol (uE3)
» cvadruplu test al serului
matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un
test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina
produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate
detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o
probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza
rezultate fals pozitive
» o alta posibilitate de
monitorizare care poate fi disponibila, este
reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test
serologic, care masoara nivelele de gonadotropina
corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata
sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a
dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in
detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip
de test de monitorizare este ca poate fi facut mai
devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
Investigatiile de monitorizare
pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun
consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred
ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom
Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta
posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o
informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.
De asemenea, tipul de investigatie,
de monitorizare practicat, depinde de intentiile si
preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in
vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de
acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate
recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea
serologica pe perioada primului trimestru, plus un
triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea
trimestru.
3. Diagnostic prenatal (pe perioada
sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul
Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize
cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi
luata direct de la nivelul fatului sau din placenta,
folosind una din urmatoarele metode:
» amniocenteza: aceasta se
face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau
chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul
amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care
se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai
mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli
genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down.
Testul se efectueaza prin introducerea unui ac
transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza
aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza.
Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce
avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului
Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana
cand se obtin rezultatele amniocentezei.
» biopsia vilozitatilor
corionice: aceasta investigatie se face mai devreme
decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de
sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente
asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul
placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor
corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O
biopsie a acestor celule poate furniza medicilor
informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel
preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba
anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se
datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor
corionice se face de obicei transvaginal. Medicul
introduce un speculum pentru a departa usor peretii
vaginului, apoi un catatar este ghidat ecografic de-a
lungul colului uterin pana la placenta. In momentul in
care cateterul este corect plasat, se preleveaza o
mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin
frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza
prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul
uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei
disponibile in cateva zile.
Intrucat exista riscuri asociate
atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor
corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina.
Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor
insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult,
datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi
anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor
corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care
au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care
au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric
familial pozitiv pentru aceasta afectiune.
Testarea fatului pentru Sindromul
Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom
Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face
posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu
sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate
din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea
pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea
genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.
In cazul in care fatul este
diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda
ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile
cardiace si ecografia fetala pentru detectarea
problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie
suspectata va fi investigata dupa nastere.
4. Diagnostic postnatal (dupa
nasterea copilului)
Daca Sindromul Down nu a fost
diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia
vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice
ale copilului la nastere pot indica medicilor cu
precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot
fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de
Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic
preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei
trasaturilor fizice si a:
» rezultatelor triplei sau
cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
» detaliilor referitoare la
istoricul medical al parintilor
» examinarii fizice a
copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba
de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala
necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei
investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.
5. Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul
Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale),
care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in
cazul in care mama:
» este in varsta de 35 de ani
sau mai mult
» are istoric familial de
Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de
Sindrom Down
» stie ca ea sau partenerul ei,
sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip
translocatie.
Screening-ul pentru Sindromul Down
se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea
prenatala pentru un diagnostic de certitudine a
Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita
pentru aceasta investigatie este recoltata prin
amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.
Consilierea genetica ofera o
varietate de informatii si este utila in planificarea
familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu
Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a
determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta
afectiune.
Tratament - Generalitati
O echipa de medici specialisti va
directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza
simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului.
Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte
persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat
sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca
o viata normala si frumoasa.
» Tratamentul initial
Este un lucru absolut normal ca in
momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down,
mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente.
Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre
afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere
sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se
obisnuiasca cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului
de Sindrom Down impune cariotiparea. Dupa nastere testul
se face de obicei pe baza unei probe din sangele
sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale
testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada
de asteptare poate fi extrem de dificila, in special
daca rezultatele testarilor anterioare au fost
neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi
discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu Sindrom Down va
trebui sa beneficieze in prima luna, de examinari
medicale repetate si de investigatii variate. Aceste
teste se fac in scopul monitorizarii afectiunii si a
depistarii precoce a bolilor comune asociate Sindromului
Down, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste
verificari sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care ii ingrijoreaza pe parinti.
» Tratament de intretinere
Controalele medicale periodice,
ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor
din mediul fizic si social, precum si promovarea
independentei, sunt parti importante ale tratamentului
pentru Sindromul Down.
Examinarile fizice dau medicilor
specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul,
pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod
obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de
sanatate.
Medicii specialisti investigheaza
probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de
exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe
perioada primului an de viata. Se recomanda solicitarea
sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau
ori de cate ori este nevoie.
Majoritatea parintilor ai caror
copii au Sindrom Down, au aceleasi probleme legate de
varsta copilului:
» problemele specifice
nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului
emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down
» problemele specifice
sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si
a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite
tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si
dezvoltare al copilului
» problemele specifice primei
copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de
crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai
lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi
vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile
sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia
imbolnavirilor curente
» problemele specifice
copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de
castigarea independentei, abilitatile sociale si
educatie
» problemele specifice
adolescentului si adultului tanar, sunt corelate
frecvent cu tranzitia spre perioada de adult si
planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea,
pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii
interumane.
Laxitatea ligamentara intalnita la
copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii
osoase, in special la nivelul gatului (dislocatia
atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale
coloanei cervicale, mai ales in cazul in care copilul
doreste sa se implice in sport. De regula, radiografiile
sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca
anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si
scufundarile, sa fie evitate.
Incercarile de a-l invata pe copil
sa fie independent, sunt influentate de nivelul de
inteligenta si abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar
putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa
isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati,
rezultatele pot fi surprinzatoare.
Beneficiind de incurajarile si
indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca
urmatoarele abilitati:
» mersul si alte comportamente
motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi
incordeze muschii prin intermediul jocului directionat;
pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un
fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe
un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si
cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice
» hranirea independenta:
parintii isi pot invata copilul sa manance independent
luand mesele impreuna; invatarea copilului cum sa
manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i
permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide
cu vascozitate crescuta
» imbracatul: copilul poate fi
invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult
timp pentru a i se explica si a exersa
» comunicarea: gesturile
simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau
al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru
a-l invata sa vorbeasca
» ingrijirea si igiena:
copilul va trebui invatat despre importanta faptului de
a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa ii
stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si
ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va
capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor
adauga noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea
deodorantului.
De retinut!
» nu trebuie uitat faptul ca
acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte
mare, inainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili
sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi
o schimbare in comportamentul copilului
» exista cateva tratamente
controversate pentru Sindromul Down, care circula prin
diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda
consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste
tratamente, inainte de a le folosi.
Durata de viata
Mai mult de jumatate din
persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o
speranta de viata de peste 68 de ani. In plus,
tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine
organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa
traiasca mai mult si mai bine. Oricum, trebuie retinut
ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai
mica decat media. Bolile si problemele de sanatate
asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea
prematura. De exemplu, malformatiile cardiace pot duce
uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme
serioase care scurteaza durata de viata. Examinarile
medicale programate periodic, sunt utile in
identificarea, tratarea si monitorizarea acestor
probleme.
Profilaxie
Nu exista profilaxie pentru
Sindromul Down. Oricum, femeile insarcinate care stiu ca
vor avea un copil cu Sindrom Down, se pot pregati pentru
nevoile speciale ale copilului prin:
» gasirea unui medic cu
experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
» informarea in legatura cu
Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si
bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre
Sindromul Down
» participarea la intrunirile
grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care
au copii cu Sindrom Down poate fi utila in confruntarea
cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu
numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea,
dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti
le-au avut cu copiii lor.
» gasirea unui medic cu
experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
» informarea in legatura cu
Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si
bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre
Sindromul Down
» participarea la intrunirile
grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care
au copii cu Sindrom Down poate fi utila in confruntarea
cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu
numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea,
dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti
le-au avut cu copiii lor.
Tratament
ambulatoriu
Parintii copiilor cu Sindrom Down
au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga
potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi
creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia.
Gruparile si organizatiile de suport, pot ajuta parintii
sa ia decizia corecta pentru familia lor.
A fi parintele unui copil cu
Sindrom Down, implica o multime de provocari si
frustrari si frecvente schimbari ale starii sufletesti –
toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor
sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea
de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea
nevoilor lui.
Dezvoltarea si achizitia
abilitatilor de baza
Parintii trebuie sa fie rabdatori
si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata
sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii,
precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in
sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte
probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai
indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea
lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare.
Este recomandata integrarea
copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un
program de interventie precoce. Aceste programe
beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si
incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata
consultarea specialistilor din domeniul medical in
legatura cu programele disponibile in zona.
Insusirea abilitatilor de baza,
precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se
imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii
cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt
invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine
pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a
exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru
copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori
greseste.
Dezvoltarea copilului poate fi
promovata printr-o atitudine pozitiva si prin
intermediul diferitelor oportunitati de invatare si
socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi
stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie
prea dificile.
Dificultati scolare
Majoritatea copiilor cu Sindrom
Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea
sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori
chiar o scoala speciala.
Parintii trebuie sa fie implicati
in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum
cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie.
Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi
bine informati in legatura cu deciziile educationale
referitoare la copil.
Probleme specifice adolescentilor,
tinerilor si adultilor
Odata cu atingerea pubertatii,
ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante.
Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt
influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se
raporteaza la acestea.
Din punct de vedere social,
adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi
nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori
sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se
socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul
poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase,
daca este indrumat sa deprinda comportamentul si
abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea,
incurajat sa participe la activitatile scolare si
comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma
prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si
sensul existential al tanarului.
In orice caz, parintii trebuie sa
fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile
sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea
tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru
eventualitatea unei relatii intime se face devreme in
viata:
» tanarul va fi educat sa aiba
respect pentru propriul corp si pentru corpurile
celorlalti
» parintii trebuie sa
vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
» adolescentul va primi
educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe
care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele
reproductive si intime ale sexului
» se va discuta despre
metodele de control a nasterii si cele de protectie
sexuala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere
sexuala.
Planurile privind viitoarea
locuinta a copilului vor incepe inca din perioada
adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom
Down, locuiesc independent, in case sau apartamente
comunitare, care beneficiaza de servicii suportive.
Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare
reclama un grad minim de independenta, de exemplu
posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se
imbaia singur.
Un adult cu Sindrom Down poate
munci departe de locuinta si are acces la activitatile
sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu
proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana
cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si
increzator in sensul vietii. O optiune poate fi
serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau
Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate
care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate
interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu
desenul.
Trebuie acceptat faptul ca
adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc
crescut pentru a face depresie, in special dupa o
pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau
o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare
in comportament este de multe ori primul semn. In cazul
aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea
tanarului sau adultului.
Terapia medicamentoasa nu este
utilizata in tratamentul Sindromului Down. In orice caz,
medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli
asociate Sindromului Down sau alte probleme de sanatate
care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru
infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru
glanda tiroida hipoactiva.
Tratament
chirurgical
Nu exista tratament chirurgical
pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical
ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte
produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi
malformatiile cardiace, blocajele intestinale sau
probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei
plastice pentru normalizarea trasaturilor faciale
asociate Sindromului Down este controversata, presupune
anumite riscuri si in general nu are succes.
Alte tratamente
Un copil cu Sindrom Down poate
necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire
speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in
ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in
planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei
cu Sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum
logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de
baza si sa fie pe cat de mult posibil independente.
Familiile copiilor cu Sindrom Down
ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi:
» asistenta financiara: copiii
cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea
cheltuieli speciale pentru familie.
» gestionarea averii: este
recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare
la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul
decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea
adecvata si resursele disponibile necesare copilului;
daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat
normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului
copilului cu Sindrom Down.
» consilierea familiala:
aceasta terapie implica sedinte periodice cu un
consilier calificat si cu experienta in abordarea
familiilor care au copii cu Sindrom Down.
Exista cateva tratamente
controversate pentru Sindromul Down (inclusiv
suplimentele nutritionale, chirurgia si medicamentele)
care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu
discutabil. Inainte de a utiliza aceste tratamente se
recomanda solicitarea sfatului medicului.
Sursa: Sfatul Medicului
