SUBIECT: Amiotrofia spinala

Buna ziua! am 24 de ani acum, la varsta de 16 ani am fost diagnosticat cu aceasta boala Tip 3 Kugelberg-Welander. Am facut o multime de tratamente si am reusit sa stopez boala desi a reusit sa puna amprenta destul de mult. Am o viata normala servici chiar si conduc. Am observat ca sunt destul de vechi postarile. mie Mi-ar placea sa iau legatura si cu alte persoane cu acest diagnostic si sa facem schimb de experiente si de tratamente. As putea ajuta cu sfaturi multe persoane care sunt la inceput. Va doresc multa sanatate si astept sa fiu contactat. e-mail Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.

In SUA a fost aprobata metoda Spinraza pentru tratarea atrofiei musculare spinale SMA

In data de 23 decembrie 2016, FDA (Departamentul pentru Medicamente si Hrană al Agenției Federale pentru Sănătate din SUA) a anunțat ca a aprobat SpinrazaTM (nusinersen) pentru a trata atrofia musculară spinală, aceasta fiind prima terapie aprobată vreodată de FDA pentru SMA.

Suntem încântați să vedem eforturile comunității noastre culminând cu aprobarea Spinraza: nu numai primul tratament vreodată aprobat pentru această boală, dar, de asemenea, unul care abordează cauza genetică aflată la baza SMA. Aceasta a fost o poveste a tuturor grupurilor-familii, cercetatori, companii şi FDA care au lucrat împreună ca o comunitate pentru a ajunge la această piatră de hotar uimitoare.

Suntem deosebit de încântați că planul de dezvoltare clinică, sofisticat și riguros, pe care Biogen și Ionis au ales să-l pună în aplicare a avut ca rezultat un produs în variante multiple, la care vor avea acces acum numeroşi pacienti.

Aprobarea de la FDA pentru toate tipurile de SMA-pediatrică și a adulților- este cea mai largă gamă posibilă, fără restricții, iar acest lucru se potrivește cu valoarea noastră de bază la Cure SMA de a fi o comunitate unită, pentru toate vârstele și pentru toate tipurile de SMA.

"Biogen se angajeaza sa continue să lucreze împreună cu comunitatea SMA şi să se lanseze într-un viitor în care există de acum un tratament disponibil pentru această boală devastatoare. Echipele de la Biogen și Ionis sunt recunoscătoare pentru sprijinul pe care l-au primit şi se alătură Cure SMA și familiilor SMA pentru sărbătorirea aceastei reuşite considerabile pentru comunitate", a declarat dr. George A. Scangos, director executiv la Biogen.

"A existat o necesitate permanentă pentru un tratament pentru atrofie spinală musculară, cea mai frecventa cauza genetică de deces la sugari și o boală care poate afecta oamenii în orice etapă a vieții. Am sugerat sponsorului nostru să evalueze rezultatele studiului mai devreme decât planificarea anterioară, FDA se angajează să susțină dezvoltarea și aprobarea medicamentelor sigure si eficiente pentru boli rare și am lucrat din greu pentru a revizui această aplicație rapid; nu putem fi mai încântati decât să fie aprobat primul tratament pentru această boală devastatoare", a declarat Billy Dunn, MD, director al Divizia de Produse Neurologie din Centrul FDAs de Evaluare a Medicamentelor si Cercetarii."

Un moment istoric pentru comunitatea SMA

Acesta este un moment istoric pentru care comunitatea noastră a muncit timp de zeci de ani. Datorăm cele mai profunde mulțumiri tuturor persoanelor, familiilor, susținătorilor, donatorilor și partenerilor care au contribuit la aceasta piatră de hotar.

"Aceasta zi este punct de reper pentru comunitatea SMA cu primul medicament aprobat pentru boală. Cure SMA si intreaga noastra comunitate au lucrat împreună neobosit mai mult de treizeci de ani pentru a face acest lucru. Este important pentru noi toți să sărbătorim această realizare în comun, realizare care va schimba si imbunatati viata pacientilor SMA, mulțumesc ", a declarat Jill Jarecki, PhD, Chief Officer stiintific Cure SMA.

Din 2003 până în 2006, Cure SMA a furnizat prima finantare de cercetare necesară pentru a incepe evalarea in aceasta abordare terapeutica.

Multumim doctorilor Ravindra Singh si Elliot Androphy de la Universitatea din Massachusetts Medical School pentru munca lor finantată de Cure SMA în identificarea inițială a secvența genei ISSN1, care este secvența vizată de Spinraza. Dăm recunoaștere Dr. Adrian Krainer si colegilor sai de la Cold Spring Harbor Laboratory pentru generarea de proprietate intelectuală critică. Toate aceste lucrări au fost apoi licentiate la Ionis Pharmaceuticals pentru a crea terapia antisens Spinraza. Apreciem in mod deosebit echipa de la Ionis pentru rolul lor central în avansarea rapidă a Spinraza.

Suntem deosebit de recunoscători partenerilor noștri de la Biogen. Împreună cu Ionis, Biogen a lucrat pentru a dezvolta și implementa un program cuprinzator de testare clinica, care ar oferi atât calea cea mai rapidă spre aprobare și date de înaltă calitate necesare pentru a susține o gamă şi un acces largi. Mulțumim familiilor care au făcut multe sacrificii pentru a participa la aceste studii clinice, inclusiv grupurile placebo de control, care au fost atât de importante pentru a demonstra eficacitatea Spinraza pentru întreaga comunitate.

În cele din urmă, dorim recunoasterea FDA pentru parteneriatul lor cu noi pe parcursul acestui proces. FDA a înțeles urgența critică în cadrul comunității noastre și a acționat incredibil de rapid pentru a examina datele solide prezentate în New Drug Application.

"Acest tratament aprobat acum pentru prima dată oferă cele mai mari speranțe și reafirmă angajamentul asumat de întreaga comunitate, pentru a crea o lume fără atrofie musculară spinală și elibereze lumea de suferința provocată de aceasta boală teribilă. Este plăcut sa vezi toate eforturile depuse de atât de mulți oameni în atât de mulți ani încununate cu aceasta descoperire", a declarat Richard Rubenstein, presedinte al Cure SMA Consiliul de administrație.

Mai multe despre Spinraza

SMA este cauzata de o muțatie în gena motor neuron de supraviețuire 1 (SMN1). Într-o persoană sănătoasă, aceasta genă produce o proteină de supraviețuire numită proteină motor neuron sau SMN, proteină care este esențială pentru funcționarea nervilor care controleaza muşchii. Fără ea, acele celule nervoase nu pot funcționa în mod corespunzător și în cele din urmă mor, ceea ce duce la slabiciune musculara devenită de multe ori fatală.Toți indivizii afectați de SMA au cel puțin o copie a genei motorii de supraviețuire 2 (SMN2), adesea numită "gena de rezervă". Din cauza unei erori de legătură, majoritatea proteinelor SMN produse de SMN2 au o componentă lipsă, numită exon 7. Medicamentele antisens sunt mici fragmente de cod din material genetic sintetic care se prind de acidul ribonucleic aşa încât pot fi folosite să rezolve erorile de legătură în gene precum SMN2. Spinraza este o oligonucleotidă antisens care vizează SMN2, determinând-o să producă mai multă proteină SMN.

Spinraza o fost întâi numită IONIS-SMNRx, apoi nusinersen.

Spinraza, INN-nusinersen - Prospect



73.000 de euro, o fiolă. Statul ar putea compensa un medicament pentru o boală rară

Şanse pentru pacienţii români cu amiotrofie spinală - o boală genetică rară ce omoară în fiecare zi musculatura. Singurul tratament care le-ar putea reda o mică parte din abilităţile fizice va fi inclus de Ministerul Sănătăţii pe lista medicamentelor compensate. Acum, pe piaţa farmaceutică din Europa, o fiolă cu acest medicament costă peste 70 de mii de euro, iar în primul an pacienţii au nevoie de cinci astfel de doze.

17 ţări membre UE au pus la dispoziţia pacienţilor acest tratament. România, însă, nu este pe această listă. Totuşi, Ministerul Sănătăţii are veşti bune.

Oana Grigore, purtător de cuvânt Ministerul Sănătăţii: Ministerul Sănătăţii va introduce acest tratament în lista de compensate şi gratuite, care în acest moment se află în dezbatere publică.

Altfel, pacienţii nu şi vor putea permite tratamentul. O singură fiolă costă 73 de mii de euro, iar în primul an sunt necesare cinci astfel de doze. La nivel mondial, unul din 6.000 de nou-născuţi suferă de amiotrofie spinală.

Tratamentul este pe viață și se administrează în coloana vertebrală

Medicamentul este disponibil sub forma de solutie injectabila, in flacoane de 12 mg. Se administreaza prin injectie intratecala (in partea de jos a spatelui, direct in coloana vertebrala), de catre un medic sau o asistenta medicala cu experienta in realizarea acestei proceduri. Poate fi necesara sedarea pacientului (administrarea unui medicament pentru calmare) inainte de a se administra Spinraza.

Doza recomandata este de 12 mg (un flacon), administrata cat mai curand posibil dupa diagnosticarea pacientului cu AMS. Prima doza trebuie urmata de alte 3 doze dupa 2, 4 si 9 saptamani, apoi se continua cu cate o doza odata la 4 luni. Tratamentul trebuie continuat cat timp pacientul prezinta beneficii terapeutice.

Italia prescrie gratuit tratamentul pentru atrofie musculară spinală

A fost o veste extraordinară pentru compania farmaceutică Biogen, când în luna decembrie a anului trecut, medicamentul Spinraza (Nusinersen) pentru atrofie musculară spinală a primit aprobarea din partea FDA. De asemenea, știrea le-a produs multă bucurie pacienților diagnosticați cu această maladie rară, pentru care nu există tratament până acum și care sunt condamnați la un destin implacabil. Însă prețul exorbitant al medicamentului Spinraza a iscat multe controverse și umbrește această bucurie, notează FiercePharma.

Compania a stabilit prețul medicamentului Spinraza la 125.000 dolari pe injecție, care ajunge până la 750.000 dolari pentru primul an de tratament și 375.000 dolari după aceea. Rețeaua de sociealizare Twitter a venit cu comentarii critice și mesaje care solicită acțiuni din partea parlamentarilor, inclusiv ale președintelui ales, Donald Trump. Din păcate, pentru ceilalți producători de medicamente care se bazează pe prescrierea de tratamente costisitoare în bolile rare, prețul medicamentului Spinraza ar putea aduce o atenție nedorită întregului domeniu.

Medicamentele ultra-orfane (utilizate în boli rare) tind să se confrunte cu o presiune de prețuri mult mai mică decât medicamentele mai puțin costisitoare din alte domenii. Asta pentru că bolile pe care le tratează sunt atât de rare, încât doar câțiva pacienți au nevoie de ele, iar bugetele acordate plătitorilor sunt relativ mici, chiar și în comparație cu medicamentele mult mai ieftine folosite pentru a trata mii.

O caracteristică a medicamentului Spinraza este dozarea sa standard, indiferent de greutatea corporală. Multe alte doze în tratarea bolilor rare cresc în funcție de greutate. Și, pe măsură ce doza crește, și prețul crește, uneori, mult peste cifrele raportate în general.

,,Această dinamică inerentă a inflației prețurilor este una dintre ,,chestiunile indiscutabile” ale bolilor rare, care determină stabilirea prețurilor chiar deasupra nivelurilor stratosferice menționate frecvent, deseori dezbătute și ocazional justificate pentru bolile rare”, declară analistul Geoffrey Porges.

Conform analiștilor, decizia de stabilirea a prețurilor, precum și reacțiile negative, pot restrânge pacienților accesul la tratament. Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciune musculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului. Totuși, o speranță vine din Italia, care prescrie medicamentul Spinraza gratuit.

Potrivit Agenției italiene a medicamentelor, tratamentul este disponibil pentru toți pacienții și se adresează tuturor formelor bolii, fără vreo restricție. Știrea a fost publicată în Monitorul Oficial, pe 27 septembrie. Scopul este acum extinderea numărului de clinici care pot asigura terapia. Deocamdată sunt doar cinci centre.

,,Una dintre cele mai dure bătălii pentru asociația noastră și pentru familiile noastre își vede astăzi cea mai mare realizare. Este un moment istoric în lupta împotriva acestei boli rare, care până în prezent a produs nenumărate victime în întreaga lume“, spune Asociația „Famiglie SMA”.

Spinraza se administrează prin injecție intratecală (în partea de jos a spatelui, direct în coloana vertebrală), o dată la patru luni, iar doza recomandată este de 12 mg (un flacon).

Spre disperarea pacienților, România nu deține nici măcar un centru național de patologie neuromusculară, singurul existent, „Dr. Dadu Horia”, din localitatea Vâlcele, județul Covasna, a fost închis în anul 2011, iar de atunci pacienții cu atrofii musculare au fost lăsați în voia sorții. Decidenții se declară neputincioși în fața unei astfel de situații îngrijorătoare, iar reprezentanților Asociației Naționale a Distroficilor Muscular din România li s-au închis în permanență ușile, în ultimii ani. De peste un an asociația așteaptă un punct de vedere oficial din partea instituției Avocatul Poporului.

Pacienţi din România cu o boală rară au ieşit în stradă. O singură fiolă, vitală, costă 70.000 de euro

Mai mulţi pacienţi cu amiotrofie spinală, boală care afecteaza măduva spinării, au protestat în faţa sediului CNAS ca să ceară tratament. Chiar dacă medicamentul a fost inclus în lista celor compensate, pacienţii nu l-au primit. Un bolnav are nevoie de 6 fiole, preţul uneia fiind de 70.000 de euro.



La protestul de joi din faţa CNAS, s-a aflat şi Iulian Crăciun, care are 40 de ani şi este din Bucureşti. Bărbatul spune că a fost diagnosticat cu amiotrofie spinală la naştere şi susţine că tratamentul, adică cele şase fiole, este vital, însă fiind la un preţ atât de mare nu-l poate cumpăra singur. Iulian Crăciun este, de altfel, persoană publică, el candidând în anul 2014, pentru un post de senator din partea PNŢCD.

“Problema este că dacă nu primim medicamentul, în timp starea de sănătate se deteriorează. Cel mai mare pericol este în viitor, că dacă acum te mai poţi descurca, în următorii ani poţi să nu mai bei apă, să nu te mişti sau să mănânci. Problema este una de viitor. Nicio fiolă până acum nu mi-am administrat”, a declarat, pentru MEDIAFAX, Iulian Crăciun, pacient cu amiotrofie spinală.

Bărbatul spune că, din cauza medicilor, la vârsta de 4 ani a rămas imobilizat, iar de atunci are nevoie de ajutorul unei persoane pentru a se descurca.

“Eu nu am mai putut să merg de la vârsta de 4-5 ani. Teoretic ar fi trebuit să merg mult mai mult, dar au fost multe greşeli medicale. La momentul acela boala nu era cunoscută şi nu prea erau proceduri. Procedurile care mi s-au făcut atunci erau exact cele care nu trebuiau să-mi fie făcute. (...) Acum, cu medicina, avansată copiii au şanse mai mari, iar cu tratament boala ar putea fi oprită”, a declarat pacientul.

Iulian Crăciun mai precizează că, în cazul în care pacienţii nu primesc la timp tratamentul, riscă să nu se mai poată mişca.

“Cea mai mare problemă e pierderea abilităţii în timp, scăderea forţei musculare. Te face la un moment dat să nu mai poţi să mergi, să nu mai poţi să te întorci, să iei o cană cu apă. (...) Dacă nu ai pe cineva alături, mori”, a adăugat bărbatul.

Iulian Crăciun îi are alături pe soţia sa şi pe cei doi copii în vârstă de 4, respectiv 6 ani. De asemenea, el este ajutat în permanenţă de un însoţitor, un fost coleg de clasă, care îi este alături zi de zi.

“De nouă ani îi sunt alături de dimineaţă până seară. Nu se poate descurca singur. Nu se poate mişca deloc, nu se poate ridica deloc”, a explicat însoţitorul pacientului.

Circa 20 de persoane care suferă de amiotrofie spinală, dar şi familiile acestora, au protestat, joi, în faţa Casei Naţionale de Asigurări în Sănătate (CNAS) pentru a-şi cere tratamentul.

Ministerul Sănătăţii a introdus, în această vară, tratamentul pentru aceşti pacienţi pe lista celor compensate şi gratuite însă până în prezent bolnavii nu-şi pot primi fiolele necesare.

“Fiecare pacient are nevoie de şase fiole de tratament, iar o fiolă costă 70.000 de euro. Cele şase fiole sunt dozele necesare primului an de tratament, apoi scade numărul de doze. Medicamentul e trecut în lista de medicamente compensate cu acces necondiţionat. (...) Are statut special, se găseşte doar în farmacia spitalelor dacă se cere. (...) Toată lumea are dreptul să-l primească. În realitate, l-a primit doar un singur pacient, unul dintre cei trei copii cu tip I, cel mai grav tip de amiotrofie spinală. Aceştia dacă nu-şi primesc tratamentul îşi pierd viaţa în jur de doi ani”, a declarat, pentru MEDIAFAX, reprezentantul Asociaţiei pentru ajutorarea persoanelor suferinde de Amiotrofie Musculară Spinală, Bogdana Patraşcu.

Reprezentanţii Casei Naţionale de Asigurări în Sănătate (CNAS) i-au asigurat pe pacienţii prezenţi la manifestare că, până la sfârşitul anului, vor aloca bani pentru tratament, însă doar pentru 20 de bolnavi.

“Sunt trei pacienţi care au primit deja tratament la Centrul de Recuperare pentru Copii Nicolae Robănescu. Până la sfârşitul anului intenţionăm să introducem în tratament 20 de pacienţi. Trebuie de înţeles că e vorba despre un tratament foarte scump. În primele luni, costă 1,3 milioane de lei pe lună, după aceea costurile scad că nu se mai administrează patru fiole într-o lună, dar câte una la patru luni. Costul pe fiolă este 70.000 de euro. În aceste condiţii avem de rezolvat o condiţie financiară mai ales fiind spre sfrâşitul anului bugetar”, a spus, pentru MEDIAFAX, reprezentantul CNAS, Augustus Costache.

De cealaltă parte, pacienţii susţin că nu îi mulţumeşte soluţia, pentru că mult mai multe persoane au nevoie de tratament.

“Ne-au spus că în acest an există posibilitatea de a se trata doar 20 de pacienţi. Din punctul nostru de vedere nu este o soluţie mulţumitoare, pentru că toţi pacienţii, indiferent de tipul pe boală care îl au, se degradează şi nu e normal ca cineva să decidă că tu a voie să trăieşti, iar celălalt să se degradeze complet”, a adăugat Bogdana Patraşcu.

De asemenea, Patraşcu susţine că în România nu există un registru de evidenţă a pacienţilor cu această boală, astfel numărul lor este necunoscut. Ea susţine că ar fi câteva zeci de pacienţi.

CNAS: ,,România a început tratarea pacienților cu amiotrofie spinală cu medicamentul nusinersen’’



CNAS informează că a început tratamentul primilor trei pacienți cu amiotrofie spinală din România cu medicamentul inovator DCI nusinersen, la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Doctor Nicolae Robănescu”.

În condițiile în care medicamentul necesită administrare intraspinală, efectuată de medici special pregătiți în acest sens, CNAS apreciază eforturile depuse de profesioniștii de la Centrul „Doctor Nicolae Robănescu” și le mulțumește pentru promptitudinea cu care au reușit să demareze efectuarea tratamentului.

Totodată, CNAS anunță că începând din data de 17 octombrie a.c., Centrul „Doctor Nicolae Robănescu” nu mai este singura unitate medicală din România care poate efectua tratamentul cu DCI nusinersen. Ca urmare a evaluării pozitive efectuată de casa de asigurări de sănătate, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca a fost inclus în lista unităților medicale care pot administra medicamentul menționat în cadrul programului național curativ de boli rare.

CNAS a făcut deja demersuri pentru asigurarea finanțării tratamentului pentru primii patru pacienți. Menționăm că acest tratament inovator este unul deosebit de costisitor: în condițiile în care o singură doză de nusinersen are prețul de 341.000 lei (70.000 euro), costul pe pacient, în primele două luni de la inițierea tratamentului, se ridică la circa 2,6 milioane lei.

Având în vedere impactul bugetar major generat de inițierea tratamentului, CNAS va solicita sprijinul Ministerului Finanțelor pentru a putea asigura tratarea cu prioritate, în funcție de gravitatea bolii, a tuturor pacienților cu amiotrofie spinală care au ca recomandare terapeutică medicamentul nusinersen.
„La nivelul instituției noastre, lucrurile sunt într-o evoluție rapidă în privința acestui tratament. Vom evalua cu prioritate orice unitate medicală va solicita înscrierea pe lista celor care pot administra nusinersen, deoarece ne dorim ca până la sfârșitul anului să includem în tratament 20-21 de bolnavi” – a afirmat președintele CNAS, Răzvan Vulcănescu, în cursul unei întâlniri cu reprezentanții pacienților cu amiotrofie spinală, potrivit unui comunicat emis de CNAS.

Ca răspuns la aspectele semnalate de interlocutori, Vulcănescu a mai precizat că instituția dorește să răspundă prompt și cât mai bine necesităților pacienților, inclusiv a celor cu amiotrofie spinală, motiv pentru care se intenționează ca de anul viitor programele naționale curative să fie restructurate, inclusiv din punct de vedere al indicatorilor de performanță, astfel încât să fie orientate spre managementul integrat al cazurilor și spre tratarea nu doar a bolii ci și a pacienților.