Bine ai venit,
Vizitator
|
Imi poate da cineva mai multe detalii despre aceasta boala?
|
|
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
|
Paraplegia spastică ereditară sau parapareza spastică familială (HSP)
Definiţie clinică Formele ereditare de paraplegia spastică au fost descrise pentru prima dată de Strumppel în 1983, iar mai apoi Lorrain a dezvoltat acest concept. Trăsătura comună a acestor sindroame este spasticitatea progresivă şi severă a extremităţilor. Este o afecţiune care se manifestă divers fie în forme necomplicate când apare doar afectarea motorie, fie în forme complicate când se asociază şi manifestări neurologice (ataxie, retard mental, demenţă, afectare senzorială vizuală sau auditivă, afecţiuni ale pielii). Frecvenţa bolii În Europa frecvenţa bolii este estimată la 1-9 cazuri/100.000 indivizi. Este însă o boală rară şi există un număr mare de cazuri greşit diagnosticate cu HSP, care modifică incidenţa reală a bolii estimată a fi 3/100.000. Aspecte genetice Boala se poate transmite printr-o genă legată de X, sau autozomal recesivă, sau autozomal dominantă în funcţie de localizarea genei pe cromozom. Au fost identificate mai multe gene (SPG) responsabile pentru acest sindrom: gene dominante pe cromozomul 2p şi pe cromozomul 14q-15q, gene recesive (pe cromozomii 8q12-q13 şi 16q) şi gene localizate pe cromozomul Xq21. Semne clinice Forma spastică necomplicată poate să apară la orice vârstă (din copilărie până la vârstnici), cei mai mulţi pacienţi acuză că simptomele au debutat între decada a 2-a şi a 4-a de viaţă. HSP nu evoluează ca o boală singulară, ea se va manifesta printr-o diversitate de boli diverse a căror prim simptom este slăbiciunea şi spasticitatea progresivă şi generală a extremităţilor inferioare. • Spasticitatea este o creştere a tonusului muscular care produce rigiditate; tonusul muscular este dat de contracţia continuă a muşchilor chiar şi în repaus ca urmare a unui reflex dintre nervii terminali din muşchi şi măduva spinării care reglează tonusul muscular; în mod normal nervii spinali motori controlează şi scad acest act reflex, dar în HSP ca urmare a afectării nervilor spinali, acest reflex nu scade aşa cum ar fi normal şi rezultatul este hiperreactivitatea reflexă şi creşterea tonusului muscular. • Forma autozomal dominantă necomplicată a fost recent descrisă: după o sarcină, o naştere şi o dezvoltare normală în prima copilărie copiii dezvoltă rigiditatea piciorului şi tulburări de mers din cauza dificultăţii flexiei do• Semnul comun principal este dificultatea progresivă a mersului, a cărei severitate variază (de la necesitatea asistării sau a scaunului cu rotile până la mers independent în formele uşoare). • Tulburări de mers: - mersul poticnit în special pe teren accidentat - tremurul necontrolat al picioarelor • Pierderea echilibrului – pentru foarte mulţi bolnavi poate fi primul simptom • Musculatura slăbeşte dar creşte tonusul muscular. • Unii pacienţi acuză reducerea sensibilităţii în regiunea distală a picioarelor. • Unii bolnavi pot prezenta probleme urinare (incontinenţă – pierderea urinii, senzaţia de urinare urgentă deşi vezica nu este plină). • Multe din simptomele afecţiunii nu sunt direct cauzate de boală, ci rezultă din spasticitatea musculară, slăbiciune sau hiperreactivitatea reflexelor. • Alte deficite cum ar fi tulburările vizuale, fasciculaţiile, demenţa, accesele şi neuropatia periferică nu ar trebui atribuite paraplegiei spastice necomplicate, iar pacienţii cu astfel de simptome trebuie investigaţi pentru alte afecţiuni neurologice înrudite. • Vârsta de debut, progresivitatea instalării simptomelor şi agravarea disabilităţilor sunt variabile de la o formă de boală la alta, de la individ la individ. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic sau RMNsolicitate de medicul specialist. Sfat genetic Consultul genetic, respectiv sfatul genetic în familiile cu risc crescut vor urmări să prevină naşterea unor copii afectaţi cu această boală invalidantă. Acest lucru este foarte dificil având în vedere heterogenitatea crescută a bolii. Identificarea mai multor gene mutante explică diversitatea semnelor clinice şi particularităţile modelului ereditar de transmitere a bolii în familii diferite, cînd uneori sexul părintelui bolnav influenţează care copil va face boala (băiat sau fată) şi dacă este suficient ca unul sau amândoi părinţii să transmită gena urmaşilor. De asemenea gravitatea semnelor clinice sau vârsta de debut a bolii pot fi în legătură cu tipul de genă mutantă moştenită. Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal este posibil prin metoda directă dacă mutaţia genei a fost caracterizată în familie şi prin metoda indirectă, dacă, după caracterizarea haplotipurilor familiale, s-a demonstrat legătura cu unul din locii genei. Având în vedere expresivitatea, chiar intrafamilială, foarte variabilă a bolii diagnosticul prenatal ridică probleme etice, mai ales în cazurile cu transmitere autozomal dominantă, în care riscul transmiterii bolii la descendenţi este de 50%. Evoluţie şi prognostic La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii: - contractura muşchiului solear - picioarele reci - oboseala - durerile de spate sau genunchi - depresia Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun, în schimb estimarea prognosticului pentru formele complicate este dificilă pentru că fiecare caz are particularităţile sale. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi. Cu toate acestea tratamentele cunoscute paraplegiei cronice de altă cauză pot fi folositoare. Tratament medicamentos; se pot administra: - antispasmodice pentru că inhibă acţiunea acetilcolinei şi astfel diminuează spasticitatea musculaturii netede, - miorelaxante ale musculaturii scheletale - sedative de tipul benzodiazepimelor (diazepam) care pot acţiona pe măduva spinării şi induce relaxarea musculară Programul de realibilitare Exerciţiul fizic regulat (gimnastica medicală) este cel mai important mijloc terapeutic pentru că menţine şi îmbunătăţeşte motricitatea, mobilitatea şi forţa musculară. De asemenea el menţine capacitatea aerobă şi starea funcţională bună a aparatului cardiovascular. Cu toate că nu opreşte procesul degenerativ al măduvei spinării bolnavii cu paraplegie spastică trebuie să practice un exerciţiu fizic continuu de câteva ori/săptămână sub îndrumarea unui kinetoterapeut. Exerciţiul va reduce atrofia musculară, va creşte rezistenţa şi va reduce oboseala, previne spasmele şi crampele toate acestea pe lângă efectul psihologic pozitiv asupra pacientului (va reduce stresul produs de boală şi poate induce o stare de bine favorabilă evoluţiei pacientului). În formele cu spasticitate şi reducere accentuată a forţei musculare, bineînţeles că exerciţiul fizic este mai complex, atât pentru pacient cât şi pentru kinetoterapeut, mai ales pentru exerciţiul asistat sau pasiv – în această situaţie se recomandă antispastice care vor reduce contractura şi rezistenţa musculaturii la mobilizarea pasivă. În funcţie de capacităţile bolnavului gimnastica medicală poate fi completată de exerciţiul fizic în apă (hidrokinetoterapie), înot, antrenament aerobic, mers pe bicicletă ergometrică, exerciţii de stretching, totul sub îndrumarea unui kinetoterapeut competent. |
|
Judecata bună vine din experienţă, şi adesea experienta vine de la judecata rea.
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
Următorii utilizatori v-au mulțumit: Mona si Dan
|
Sotul meu, ciresaru are acest diagnostic medical;
Tetrapreza spastica. Din nastere. Florine Yry , in nici-un caz nu este depresiv. |
|
" Daca batranetea ar putea si tineretea ar stii ..."
Noi, Mona si Dan ne bucuram de solidaritatea noastra, a tuturor forumistilor. Aveti admiratia noastra ! Fiind aici, simtim prietenia voastra.
Ultima editare: by Mona si Dan.
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
Următorii utilizatori v-au mulțumit: Florin Yry
|