SUBIECT: Distrofia musculara

buna ioana,diagnosticul pus de medici a fost pus doar dupa un simplu control?s-au ti-au facut biopsie?

Buna Bgdknight,

Mi s-au facut doua EMG-uri iar apoi biopsie din muschi. Doamna doctor a spus ca nu sunt sanse sa fie vreo gresala dar m-a asigurat ca progreseaza lent asa cum ai spus si tu.
Ai acesat link-ul ce l-am postat?
Ce parere ai?

Buna Cyprius79,

Da mi s-a facut si biopsie. Deci e sigur, din pacate. Cel putin asa am inteles

ce tratament ti sa recomandat?

uite id daca vrei sa vb cypryus79cypryus.............

@Ioana28 ... am citit de pe acel link ... scz daca sunt direct... din ce stiu pana in prezent nu exista un tratament care macar sa incetineasca boala ... daca o fi eu nu am citit sau auzit ... asta nu inseamna ca nu sper sa apara candva vreun tratament .... acum depinde si de fiecare individ in parte... la uni apare DM mai devreme sau mai tarziu si evoluiaza diferit ... sunt mai multe tipuri de DM (distrofie musculara) ... cele care progreseaza rapid ar fi Duchenne si Becker ... am cunoscut persoane cu distrofie musculara a centurilor care duc o viatza destul de normala ... legat de acel link .. "multa vorbarie" ... unele vitamine care specifica acolo am luat si eu ... singurul tratament e sa faci miscare si gimnastica de intretinere si sa mananci tot ce vrei cu masura ... sa nu faci abuz ca sa nu te ingrasi .... sanatate si toate cele bune

uite eu am un coleg care sa zicem ca o invins statisticile are 34 de ani desi cei cu distrogie nu apuca 27 dar fac ff multa kineto si tot felul de tratamente

@Club Sportiv Iasi 21 ... eu sunt unul dintre cei care a trecut de varsta de 17 ani si apoi de 32 ani ... am 35 ani si inca traiesc ) ... acum a ramas sa trec de varsta de 41 ani ... ideea ca multi medici nu stiu mai nimic de DM dar au vazut o statistica si sperie parintzi ... multi parinti nu si-au dat copii la scoala ca oricum nu merita ,ca daca mor la ce ajuta cartea ...chiar daca nu au o seansa la un job , merita sa stie sa scrie si sa citeasca.... fiecare cu destinul lui.

An experimental oral drug reduces the loss in ambulatory function in boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD), according to a study presented at the 63rd Annual Meeting of the American Academy of Neurology.

https://www.hcplive.com/conferences/aan_2011/Ataluren-Reduces-Decline-in-Ambulation-in-Duchenne-Muscular-Dystrophy

Aici este un articol despre cortico-steroids in Duchenne:

https://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/filename?docID=124

In privinta unui tratament vestile despre cercetarile la "exon skiping" sunt foarte optimiste. Am impresia ca aceasta terapie va fii tratamentul pe viitor

Mai multe info pe la americani: https://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=nws_index

Salutare

Am o intrebare: A incercat cineva sa ia Uteplex? E eficient? Sau complex de aminoacizi?

Ioana28 a scris:
Eu am luat Uteplex in copilarie ... am avut noroc sa-l primesc , tanand cont ca greu se procura si este scump(din auzite)... sunt doar vitamine , nu as putea zice ca e eficient pentru DM ... dar "incerc" sa cred ca pe mine ma ajutat....

Buna ziua.Sunt mama unui copil cu distrofie miotonica de tip 1 congenitala. I-am dat Risatarum si pentru el a fost benefic. Este un medicament pe baza de aminoacizi. Pe mine ma intereseaza daca se pot face in tara teste genetice specifice acestei boli, in cazul in care doresc sa mai fac un copil.
Daca doriti mai multe detalii, va stau la dispozitie.

Va sfatuiesc sa va adresati doamnei doctor BUTOIANU NICULINA, LA SPITALUL BAGTAZAR, sectia NEUROLOGIE PEDIATRICA II. Nu pierdeti timpul, in cadrul unor proiecte se fac aceste teste genetice. Daca sunt proiecte inseamna ca nu aveti mult timp de gandire. Vorbesc cunoscand situatia, sunt vicepresedinte al Organizatiei Distroficilor Muscular din Romania.

AnaMaria a scris:
Eu am fost diagnosticat de mic - 4 ani(prin biopsie) cu miopatie multicoree.

In 2010 mi s-a prelevat sînge, în vederea unor astfel de de teste genetice.
La noi în ţară NU se fac aceste teste genetice (din ce ştiu eu acum/atunci - in 2010)... ca urmare probele de sînge au plecat în Franţa - acolo s-au efectuat testele, raspunsul venind după aprox. 3 luni de zile.
Costul a fost de aprox. 1000 euro

Testul a venit cu raspuns NEGATIV = adica nu s-a demonstat ca, din ceea ce se cuoaşte, anumite gene responsabile - doar 50% din cauze, etc), este ceva genetic (tansmisibil urmasilor)

Pentru eventual mai multe informaţii contacteaza-ma printr-un mesaj privat.

Buna, eu desi am 2 biopsii musculare nu am un diagnostic exact, am ramas cu cel de DM forma centurilor, desi la EMG-uri facute am 2 tipuri gasite, la maini am neurogen iar la picioare este miogen. Acum eu nu fac decat gimnastica de mentinere a tonusului muscular care mai este prin corp si de curand am inceput ca iau fiole de CARNIL care contin amonoacizi.