SUBIECT: Ordinul nr. 707/538/2014

Ordinul Ministerului Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice şi al Ministerului Sănătăţii nr. 707/538/2014 privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap, publicat în Monitorul Oficial, Partea I, nr. 354 din 14.05.2014 (M.Of. nr. 354/2014).

În vigoare de la 14.05.2014

Având în vedere:

- Referatul de aprobare nr. 9.084 DPPD din 12 mai 2014 al Direcţiei protecţia persoanelor cu dizabilităţi din Ministerul Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice şi nr. 2.848 din 13 mai 2014 al Direcţiei de strategii şi politici în sănătate din Ministerul Sănătăţii;
- luând în considerare prevederile art. 85 alin. (10) din Legea nr. 448/2006 privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap, republicată, cu modificările şi completările ulterioare;
- în temeiul prevederilor art. 18 alin. (3) din Hotărârea Guvernului nr. 344/2014 privind organizarea şi funcţionarea Ministerul Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice, precum şi pentru modificarea unor acte normative şi ale art. 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea şi funcţionarea Ministerului Sănătăţii, cu modificările şi completările ulterioare,
ministrul muncii, familiei, protecţiei sociale şi persoanelor vârstnice şi ministrul sănătăţii emit următorul ordin:

Art. I.
Capitolul 2 “Funcţiile senzoriale” şi capitolul 7 “Funcţiile neuro-musculo-scheletice şi ale mişcărilor aferente” din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762/1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 885/2007, cu modificările şi completările ulterioare, se modifică şi vor avea cuprinsul prevăzut în anexa care face parte integrantă din prezentul ordin.

Art. II.
Direcţia protecţia persoanelor cu dizabilităţi, Comisia superioară de evaluare a persoanelor adulte cu handicap din cadrul Ministerului Muncii, Familiei, Protecţiei Sociale şi Persoanelor Vârstnice, serviciile de evaluare complexă a persoanelor adulte din cadrul direcţiilor generale de asistenţă socială şi protecţia copilului judeţene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti, precum şi comisiile de evaluare a persoanelor adulte cu handicap judeţene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucureşti, vor duce la îndeplinire prevederile prezentului ordin.

Art. III.
Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.

I. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor vizuale în vederea încadrării în grad de handicap*

*

1. În afecţiunile cronice primar şi secundar oculare, inflamatorii, heredodegenerative, degenerative, traumatice, tumorale, vasculare cu evoluţie cronicăprogresivă sub tratament specific sau cu sechele morfofuncţionale; vicii de refracţie (miopie forte; fortisima: 14-15D; hipermetropie medie +3D – +6D; forte ≥ +6D), de acomodare, nistagmusul.
Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu vicii de refracţie dacă acuitatea vizuală cu corecţie optică este bună şi câmpul vizual în limite normale.

2. Nu se încadrează în grad de handicap persoane cu afecţiuni reversibile prin tratament medical sau chirurgical, ca de exemplu, cataracta neoperată, cu şanse de recuperare a vederii prin intervenţie chirurgicală. Evaluarea se va face numai după intervenţia chirurgicală, dacă este cazul. Cazurile speciale, în care intervenţia pentru cataractă este inutilă, de exemplu pacienţii cu cataractă, dar fără simţ luminos etc., vor fi certificate de minimum 2 oftalmologi.

3. Ochiul unic, chiar cu vedere normală, se poate încadra în grad de handicap accentuat, timp de 6 luni de la pierderea ochiului - vederii - congener. Ulterior încadrarea se realizează în raport cu deficienţa vizuală, conform tabelului.

4. Acuitatea vizuală şi câmpul vizual sunt singurele criterii de încadrare într-un grad de handicap, din punct de vedere oftalmologic (pentru creşterea acurateţei sunt necesare două referate de specialitate).



** Câmpul vizual computerizat oferă relaţii privind sensibilitatea retinei cu modificări specifice structurii funcţiilor vizuale afectate efectiv (are programe prestabilite în funcţie de diagnosticul clinic).

*** PEV şi ERG sunt utilizate în aprecierea stării funcţionale a retinei (teste obiective).

II. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor auditive în vederea încadrării în grad de handicap*

* În afecţiunile cronice auditive de cauză diversă: inflamatorie, infecţioasă, toxică, vasculară, heredodegenerativă, traumatică, tumorală - congenitale sau dobândite precoce - copilărie/adolescenţă - însoţite de hipoacuzie - tip transmisie, neurosenzorială, mixtă, protezabile sau neprotezabile ori cu surditate (cofoză), cu sau fără tulburări de comunicare (surdomutitate-surdocecitate).

Evaluarea complexă va fi centrată pe aprecierea capacităţii de comunicare şi relaţionare socială şi identificarea tulburărilor psihice şi de limbaj.



OBSERVAŢII:

În cazul deficienţei auditive există atât afectare cantitativă, cât şi calitativă a sistemului auditiv, de aceea, protezarea auditivă are limitări în unele situaţii, precum cele legate de localizarea spaţială sonoră sau înţelegerea vorbirii în zgomot. De asemenea, o persoană cu handicap auditiv protezată depinde de integritatea şi funcţionarea unui dispozitiv electronic, a cărui continuitate în funcţionare este supusă imprevizibilului.

III. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor vestibulare în vederea încadrării în grad de handicap*

* În afecţiunile cronice vestibulare, precum şi ale căilor acestora sau în contextul unor afecţiuni neurologice, congenitale ori contractate precoce.



NOTE:

În general tulburările vestibulare periferice au un caracter pasager, tranzitoriu.

Tulburările de echilibru survin când există o diferenţă funcţională mai mare de 20-30% între cele două vestibule.


..........................................................................................

I. Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilităţii articulaţiilor şi oaselor în vederea încadrării în grad de handicap*

Se referă la anomalii şi structuri afectate, respectiv la:

1. Afecţiuni osteo-articulare congenitale sau contractate precoce (documentele trebuie să releve debutul şi evoluţia afecţiunii, tratamentele de recuperare efectuate etc.):

- bolile constituţionale ale oaselor (de exemplu: acondrodisplazia);

- malformaţii (de exemplu: amielia unuia sau mai multor membre, totală ori parţială, toracal sau pelvin, sindactilie - a se vedea capitolul 7.III.1 );

- deformări rahitice cu tulburări de postură;

- luxaţie congenitală de şold (unilateral sau bilateral) cu coxartroză secundară şi/sau modificări ale coloanei vertebrale, iar formele cu indicaţie chirurgicală, după realizarea artroplastiei şi a adaptării la proteză;

- redori şi anchiloze congenitale, posttraumatice sau după osteoartrită TBC, redori strânse mono ori bilaterale de şold, genunchi sau combinate, în poziţii vicioase, asociate ori nu cu paralizii nervoase;

- anchiloze ale coatelor sau umerilor;

- pseudartroze (gambă, coapsă, antebraţ, braţ - neoperabile).

2. Hemofilia A şi B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) şi factor IX (Hemofilia B ), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziţii vicioase şi amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoţia) sau/şi autoservirea.

3. Colagenoze:

a) poliartrită reumatoidă (PR);

b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei;

c) dermatomiozita;

d) lupusul eritematos sistemic;

e) boala mixtă a ţesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la tratament.

4. Afecţiunile articulare degenerative primare sau secundare (posttraumatice, postinfecţioase sau induse de microcristale) în stadiul sever, la nivelul articulaţiilor şoldului, bilateral, obiectivate imagistic, fără potenţial de recuperare, care determină prin progresia în timp, limitarea mobilităţii până la anchiloze în poziţii vicioase şi care împiedică mobilizarea şi autoîngrijirea, persoana având un grad înalt de dependenţă (fotoliu rulant, imobilizat, fără capacitate de autoservire), pot fi încadrate în grad de handicap grav, cu sau fără asistent personal.

5. Artropatia psoriazică în formă de spondilită, cu afectare axială prin prinderea coloanei cervicodorsolombare, cu tendinţă la anchiloză, asociată sau nu cu interesare articulară periferică cu deformarea mâinilor, cu tulburări majore ale gestualităţii şi deplasării, determină deficienţa funcţională accentuată.

6. Tumori osoase maligne, în primul an de la iniţierea chimio- sau radioterapiei specifice şi care determină o deficienţă funcţională accentuată. Ulterior, evaluarea se realizează luând în considerare prezenţa recidivelor sau a determinărilor la distanţă (cel mai frecvent apar determinări pulmonare), afectarea neurologică sechelară ori existenţa amputaţiei de membru.

7. Leziuni structurale induse de corticoterapia îndelungată (miopatie cortizonică cu atrofia masei musculare în special la nivelul coapselor, accelerarea osteoporozei cu fracturi pe os patologic, ostenecroză ischemică, necroză aseptică de cap femural etc.). Gradul de handicap se evaluează în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.

1. Afecţiuni osteoarticulare congenitale sau contractate precoce




Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se realizează particularizat în funcţie de:

- intensitatea tulburărilor de postura sau/şi gestualitate;

- localizarea unilaterală sau bilaterală a deteriorării (anomaliei);

- membrul sau membrele afectate;

- consecinţele secundare (la articulaţiile suprajacentei, coloana vertebrală);

- capacitatea respiratorie afectată secundar;

- existenţa tulburărilor neurologice secundare de tip paretic/plegic;

- în raport cu gestualitatea şi deservirea necesară;

- capacitatea de mobilizare cu mijloace protetice, ortetice, mijloace speciale de deplasare;

- limitarea prehensiunii şi manipulaţiei;

- capacitatea de autoservire şi autoîngrijire.

2. Hemofilia A şi B*

* Sindrom hemoragic produs prin deficit de factori plasmatici ai coagulării.

NOTĂ:

În evaluare se va ţine seama şi de afectarea altor structuri care predispun la sângerare.



** Încadrarea în gradul de handicap accentuat, respectiv grav, cu termen de valabilitate permanent se va face la a doua prezentare la evaluare.

3. Colagenoze

a) Poliartrită reumatoidă (PR)*

* Diagnosticul se stabileşte în baza criteriilor EULAR/ACR 2010.




** Scala DAS28 (Disease Activity Score) măsoară gradul de activitate al bolii şi permite o monitorizare a ei. Cuprinde 4 itemi, care se referă la: numărul de articulaţii dureroase, numărul de articulaţii cu tumefacţie, VSH (unele teste îl înlocuiesc cu CRP) şi durerea resimţită, evaluată de la 1 la 10 prin scala VAS. Interpretarea scorului este:

- DAS 28 > 5,1 activitate înaltă, DAS28 > 3,2-5,1 activitate moderată, DAS28 > 2,6-3,1 activitate scăzută, DAS < 2,6 remisiune.

*** Scala HAQ (Healt Assessment Questionnaire = chestionar de evaluare personală) conţine 20 de întrebări legate de capacitatea de a desfăşura activităţi zilnice în ultima săptămână (0 = fără dificultăţi până la 3 = imposibil de realizat), fiind un factor predictiv pentru progresia bolii, statusul funcţional şi capacitatea de muncă. Interpretarea acestei scale este următoarea:

- 0-1 dizabilitate uşoară - medie;

- 1-2 dizabilitate medie - severă;

- 2-3 dizabilitate severă - foarte severă.

b) Sclerodermia (Scleroza sistemică SS)*

* Scleroza sistemică (SS) este o afecţiune multisistemică, caracterizată prin fibroza pielii, a vaselor sanguine şi a organelor viscerale, incluzând tractul gastrointestinal, plămânii, inimă şi rinichii. Sunt identificate două subtipuri: sclerodermie cutanată difuză, cu invadare cutanată rapidă la nivelul extremităţilor, faţă şi trunchi, cu cel mai mare risc pentru interesarea precoce renală şi a altor viscere, şi sclerodermie cutanată limitată definită prin îngroşarea simetrică a pielii, limitată la nivelul extremităţilor distale şi a fetei. SS a organelor viscerale se poate întâlni şi în absenţa interesării cutanate, caz în care este denumită scleroză sistemică fără sclerodermie.

Evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap se face în funcţie de forma clinică, respectiv de intensitatea tulburărilor de gestualitate, renale, respiratorii şi de nutriţie, prevăzute pentru afectarea structurilor, prezentate la capitolele în cauză.

c) Dermatomiozită/Polimiozită*

* Afecţiune de etiologie presupus autoimună, în care muşchii scheletici sunt lezaţi de un proces inflamator nesupurativ dominat de infiltrat limfocitar. Termenul de polimiozită este aplicat când procesul inflamator este localizat la nivelul muşchilor, iar termenul de dermatomiozită este folosit când apare asocierea cu o erupţie cutanată caracteristică.



d) Lupus eritematos sistemic*

* LES este o afecţiune multisistemică caracterizată de prezenţa anticorpilor antinucleari şi un proces inflamator cronic difuz, care afectează funcţionalitatea unor structuri precum piele, sistem osteoarticular, nervos, renal, hematologic, evoluând cu perioade de exacerbare şi acalmie, remisiunea completă apărând la mai puţin de 10% din cazuri. Diagnosticul se stabileşte în baza criteriilor ARA. Evaluarea activităţii în LES se cuantifică prin scorul SLEDAI** (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index), care include 25 de itemi, cu următoarea interpretare:

- activitate moderată > 3 puncte;

- activitate severă > 12 puncte.

II. Evaluarea persoanelor cu afectarea mobilităţii coloanei vertebrale, în vederea încadrării în grad de handicap*

* Se referă la:

1. Spondilita anchilozantă (SA), forma centrală, periferică sau mixtă (centrală şi periferică) - afecţiune inflamatorie cronică, ce afectează preponderent coloana vertebrală, procesul inflamator debutând frecvent la nivelul articulaţiilor sacro-iliace şi progresează ascendent.

2. Cifoscolioze şi scolioze deformante - idiopatice, cu grad mare de curbură, operate sau nu, care împiedică capacitatea respiratorie normală şi/sau cu tulburări neurologice (parapareze, paraplegii).

1. Spondilită anchilozantă (SA)






* Principalul criteriu de diagnostic pozitiv poate consta, în funcţie de evoluţie, în:

- sacroiliită gr. II-III (moderată): scleroză şi osteocondensare ale articulaţiilor;

- sacroiliită grad IV: anchiloză cu dispariţia spaţiilor articulare;

- apariţia de punţi intervertebrale (iniţial D11-D12, L1-L2) - sindesmofite (osificări interligamentare), ulterior se generalizează - aspect "trestie de bambus";

- afectarea articulaţiilor interapofizare cu tendinţă la pensare şi anchiloze care pot lua aspect de "şină de tramvai".

** Antigenul HLA B27: are semnificaţie predispozantă pentru afecţiune; este prezent la 80-90% dintre persoane.

*** Evaluarea funcţionalităţii în SA poate fi cuantificată prin scala BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index), iar indicele activităţii SA se stabileşte prin completarea chestionarului BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index), ambele validate şi în România.

Scala BASFI este constituită dintr-un chestionar cu 10 întrebări, apreciate fiecare cu un punctaj de la 0 (activitatea se execută uşor) la 10 (activitate imposibilă). Această scală reflectă impactul dizabilităţii date de boală asupra activităţilor cotidiene, sub influenţa tratamentului recuperator.

Scala BASDAI este constituită dintr-un chestionar cu 6 întrebări, fiecare având punctaj între 0 (fără simptome) până la 10 (afectare severă), iar un scor de peste 4 indică un grad suboptimal de control al bolii, necesitând modificarea intervenţiei terapeutice.





2. Cifoscolioze idiopatice

III. Evaluarea persoanelor cu afectarea funcţiilor motorii (a staticii şi mobilităţii - locomoţiei sau/şi gestualităţii) în vederea încadrării în grad de handicap

1. Amputaţii*

* Se referă la:

a) amputaţii congenitale, contractate precoce (copilărie-adolescenţă), unilateral sau bilateral, de membru inferior sau superior, indiferent de nivel, dezarticulaţie membru pelvin, dezarticulaţie membru toracal, protezabile, neprotezabile sau greu protezabile.

b) amputaţii de membru superior sau inferior, unilateral sau bilateral (protezabile, protezabile ineficient, greu protezabile, neprotezabile), indiferent de vârstă şi statut.

În evaluarea deficienţei funcţionale se vor avea în vedere:

• Cauza care a condus la indicaţia de amputaţie:
a) distrugerea unui membru prin strivire;
b) pierderea vascularizaţiei;
c) gangrene de cauze variate (arteriopatii, diabet zaharat, embolii);
d) durere severă de cauză circulatorie;
e) tumori maligne;
f) infecţie necontrolabilă terapeutic.

• Starea bontului: scurt; cu cicatrici vicioase; cu calus vicios; cu nevroame hiperalgice, cu leziuni trofice, fistule cronice; cu sechele complexe
• Compensarea deficitului funcţional prin protezare
• Nivelul amputaţiei, la membrul sau membrele afectate
• Afecţiuni somatice sau neurologice severe care pot potenţa deficitul locomotor






SCOR ADL



Clasificare:

st. I 10 - autonomie;

st. II 8-10 - cvasiindependent;

st. III 3-8 - independenţă asistată;

st. IV 0-3 - dependenţă totală, necesită asistent personal.

2. Afecţiuni ale sistemului nervos central şi periferic*

* Se referă la afectarea funcţiilor motorii asociată sau nu cu afectarea funcţiei senzitive, tulburări de limbaj, de câmp vizual, neurocognitive, din afecţiuni de etiologie variată:

- sechelele bolilor cerebrovasculare şi în mod particular ale accidentelor vasculare cerebrale (în toate variantele etiopatologice);

- afecţiuni neurodegenerative (în mod particular Boala Alzheimer şi Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecţioase, posttumorale;

- malformaţii congenitale;

- sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice);

- bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos;

- bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central şi periferic (în mod particular leucodistrofiile şi bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.);

- neuropatii motorii cronice severe periferice, evidenţiate EMG.

Aceste afecţiuni au implicaţii asupra staticii, mobilităţii şi gestualităţii, coordonării şi echilibrului, capacităţii neurocognitive, comunicării şi orientării vizualspaţiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/şi periferic, manifestate clinic prin pareze (pierdere uşoară-medie a forţei musculare, slăbiciune musculară), plegii ( afectare severă cu pierderea contractilităţii), tulburări de coordonare, de limbaj (afazii) şi/sau de vorbire (dizartrie/anartrie, difonie/afonie ), tulburări senzoriale majore (tulburări de câmp vizual, de orientare spaţială, de recunoaştere a propriei scheme corporale şi a relaţiei sale cu mediul înconjurător, tulburări severe proprioceptive însoţite de tulburări de coordonare a mişcărilor), tulburări neurocognitive de diferite intensităţi (având ca formă extremă sindroamele demenţiale).

Se descriu următoarele afectări motorii:

- deficit motor al unui membru - monoplegie brahială sau crurală - întâlnit atât în leziuni ale sistemului nervos central, cât şi periferic;

- deficit motor al unui membrului superior şi unui membru inferior, în marea majoritate a cazurilor (dar nu obligatoriu) de aceeaşi parte - hemiplegie - cauzată de leziuni localizate de regulă în sistemul nervos central, fiind asociată sau nu cu alte semne şi simptome neurologice (simptome extrapiramidale, senzitive, cerebeloase, tulburări de limbaj, de vorbire, neurocognitive, de fonaţie, de deglutiţie, crize epileptice, alte semne de suferinţă a trunchiului cerebral sau a măduvei spinării cervicale etc. );

- deficit motor al membrelor inferioare-paraplegie - poate să apară atât în leziunea neuronului motor central - cel mai frecvent în leziuni ale măduvei spinării, dar şi hemisferice - parasagital bilateral sau la nivelul punţii sau prin leziuni multiple (de exemplu, boala Little, paraplegia bătrânilor prin leziuni bilaterale etc.), cât şi în lezarea neuronului motor periferic, precum în poliomielită sau diferite forme de polineuropatie sau mononeuropatii multiplex, determinând deficit asimetric sau simetric, asociate sau nu cu tulburări sfincteriene importante;

- deficit motor al tuturor membrelor - tetraplegie - determinat de leziuni de neuron motor periferic sau central, prin afectarea medulară sau de trunchi cerebral, precum în sindromul Guillain-Barre (demielinizare inflamatorie a rădăcinilor şi nervilor periferici, cu afectare predominant a fibrelor motorii) sau în accidentele vasculare cerebrale repetate care produc hemiplegii bilaterale;

- deficit motor doar al ambelor membre superioare - diplegia/dipareză brahială - formă mult mai rară decât precedentele, determinată fie de leziuni în sistemul nervos central (de regulă pontine, mai rar în măduva cervicală), fie de leziuni în sistemul nervos periferic (mai frecvent în polineuropatia cauzată de porfirie, în polineuropatiile cronice inflamatorii demielinizante ş.a.);

- deficit motor a 3 membre - tripareze - forme rare, determinate de obicei de leziuni în măduva cervicală sau în unele neuropatii periferice sau în leziuni multiple în sistemul nervos central (mai frecvent în scleroza multiplă sau alte boli inflamatorii, tumorale sau vasculare neurologice).






** Deficitul motor poate fi obiectivat prin determinarea scăderii forţei musculare, conform scalei de gradare a forţei musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezenţa atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situaţii particulare deficitul muscular se poate însoţi de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară).

○ 5/5 = FMS normală;

○ 4/5 = opune rezistenţă;

○ 3/5 = învinge gravitaţia;

○ 2/5 = deplasează membrul în planul patului;

○ 1/5 = contracţie musculară voluntară fără deplasare de segment:

gr. I - nicio contracţie;

gr. II - contracţie minimă;

gr. III - contracţie controlaterală.

Analizarea mişcărilor pasive oferă informaţii asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existenţa hipotoniei, spasticităţii sau rigidităţii.

Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice şi al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigaţiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susţine diagnosticul şi a obiectiva tipul şi gradul de suferinţă morfofuncţională a nervilor periferici şi muşchilor, traseul electromiografic putând lua un aspect neurogen sau miogen (în afecţiuni musculare).

*** SCALA DE INCAPACITATE BARTHEL

Măsoară performanţele pacientului în zece activităţi ale vieţii cotidiene în funcţie de ajutorul exterior necesar. Scorul maxim este de 100 de puncte şi corespunde unei autonomii complete. Scorul de 60 de puncte semnifică "independenţa asistată", iar cel de 75 de puncte - cvasiindependenţa.

3. Evaluare grad de handicap în afecţiuni heredo-degenerative ale SNC cu afectare predominant motorie (altele decât cele care determină tulburări de control al comportamentului motor - v. cap. 7.V)

Se referă la boli degenerative şi heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ):

a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puţin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile cerebeloase ereditare şi sporadice asociate şi cu alte manifestări neurologice);

b) sindroame cu deficit motor şi atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA şi variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate şi cu alte manifestări neurologice);

c) neuropatiile heredo-degenerative: senzorio-motorii (boala Charcot Marie-Tooth cu mai multe variante genetice, boala Dejerine-Sottas), pur sau predominant senzitive, pur ori predominant motorii, vegetative.

4. Afecţiuni inflamatorii demielinizante ale sistemului nervos central*

* Se referă la scleroza multiplă (sinonime: scleroză în plăci, leuconevraxită) şi alte afecţiuni inflamator-demielinizante ale sistemului nervos central, dar care sunt entităţi patologice şi clinice definite diferite de scleroză multiplă: boala Devic (neuro-oftalmomielita), encefalomieopatia diseminată acută (cu episoade unice sau multiple), encefalopatia periaxială difuză (boala Schilder).

Scleroza multiplă este o afecţiune neurologică cronică, generată de un proces difuz inflamator în sistemul nervos central asociat cu focare de demielinizare degenerescenţă axonală cronică şi continuă, având drept consecinţă întreruperea fluxului impulsurilor nervoase pe căile cu focare de demielinizare, precum şi atrofia cerebrală şi spinală cronică progresivă prin neurodegenerare care afectează sistemul nervos central (creierul, măduva spinării şi nervii optici). Fenomenele neurodegenerative din scleroza multiplă sunt ireversibile şi reprezintă cauza majoră a invalidării acestor bolnavi (dizabilitate şi handicap ). Scleroza multiplă poate provoca dificultăţi în forţă şi controlul activităţii motorii, tulburări de vedere, de echilibru, ale sensibilităţii, tulburări sfincteriene şi alte tulburări vegetative, tulburări ale funcţiilor neurocognitive şi mentale.




** Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluţie şi a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate.

Diagnosticul pozitiv se susţine pe:

- simptome şi tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne şi simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinaţii de semne subiective şi obiective;

- diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluţie şi sindroamele respective (combinate sau pure).

Forme clinice:

- forma cu recăderi şi remisiuni

- forma primar progresivă

- forma secundar progresivă

- forma progresivă cu recăderi

Scala Kurtzke extinsă a dizabilităţii (EDSS)*, **

• 0.0 - Examen neurologic normal (0 la toate scorurile funcţionale)
• 1.0 - Fără dizabilitate, semne minime la un scor funcţional (adică gradul 1)
• 1.5 - Fără dizabilitate, semne minime la unul sau mai multe scoruri funcţionale (mai mult de un scor funcţional de 1)
• 2.0 - Dizabilitate minimă la un scor funcţional (un scor funcţional de grad 2, celelalte 0 sau 1)
• 2.5 - Dizabilitate minimă la două scoruri funcţionale (două scoruri cu gradul 2, celelalte cu grad 0 sau 1)
• 3.0 - Dizabilitate moderată la un scor funcţional (un scor cu gradul 3, celelalte de 0 sau 1) sau dizabilitate minimă la 3 sau 4 scoruri funcţionale (3 sau 4 scoruri de 2, celelalte de 0 sau 1), ambulaţie normală
• 3.5 - Ambulaţie normală, dar cu dizabilitate moderată la un scor funcţional (grad 3) şi sau două grade funcţionale cu grad 2; sau două scoruri funcţionale de grad 3 (cu celelalte scoruri cu grad 0 sau 1) sau 5 scoruri funcţionale cu grad 2 (celelalte scoruri cu grad 0 sau 1)
• 4.0 - Ambulaţie normală fără ajutor, independent şi activ 12 ore pe zi, în ciuda dizabiltăţii severe ce constă într-un scor funcţional cu grad 4 (celelalte cu grad 0 sau 1) sau combinaţii de grad mai mic, dar care depăşesc limitele scorului anterior, capabil să se deplaseze fără repaus mai mult de 500 de metri
• 4.5 - Ambulaţie normală fără ajutor, independent mare parte din zi, capabil să muncească conform unui program normal de muncă, dar cu limitarea activităţilor zilnice sau necesită minim ajutor, caracterizat printr-o dizabilitate severă ce constă într-un scor funcţional de grad 4 (celelalte de 1) sau combinaţii de grad mai mic, dar care depăşesc limitele scorurilor anterioare, capabil să se deplaseze fără ajutor 300 de metri
• 5.0 - Ambulaţie păstrată fără ajutor sau repaus pentru 200 de metri, dizabilitate destul de severă astfel încât să afecteze toate activităţile cotidiene (capabil încă să lucreze toată ziua fără măsuri speciale) (de obicei, echivalenţele pe scorurile funcţionale sunt de grad 5 la un scor funcţional, celelalte fiind de 0 sau 1, sau combinaţii de grade mai mici, dar care depăşesc specificaţiile de la scorul 4.0)
• 5.5 - Se deplasează fără ajutor 100 metri, dizabilitate severă astfel încât să afecteze activităţile cotidiene (echivalentele scorurilor funcţionale sunt de grad 5 la un scor, celelalte de 0 sau 1 sau combinaţii de grad mai mic, dar care le depăşesc pe cele de la scorul 4.0)
• 6.0 - Necesită intermitent şi constant unilateral asistenţă (baston, cârjă) pentru a se deplasa 100 de metri cu sau fără repaus (echivalenţele de scor sunt combinaţii de scoruri cu mai mult de 2 scoruri cu grad de cel puţin 3)
• 6.5 - Asistenţă bilaterală constantă la mers pentru a se deplasa 20 de metri fără repaus (echivalenţele de scor sunt, de obicei, combinaţii cu două sau mai multe scoruri cu grad de cel puţin 3)
• 7.0 - Incapabil să se deplaseze mai mult de 5 metri chiar şi cu ajutor, în mare parte din timp în cărucior, se poate deplasa singur cu scaunul cu roţile şi se poate transfera singur, poate sta în picioare şi stă în cărucior aproximativ 12 ore pe zi (echivalenţele de scor sunt combinaţii cu mai mult de un scor cu grad mai mare de 4, foarte rar un scor piramidal de 5 izolat)
• 7.5 - Nu este capabil să facă mai mult de câţiva paşi, stă în cărucior, are nevoie de ajutor pentru transfer, se deplasează singur cu căruciorul, dar nu toată ziua; poate necesita un scaun motorizat (echivalenţele de scor sunt combinaţii cu cel puţin un scor de grad minimum 4)
• 8.0 - Restricţionat la planul patului sau în cărucior sau deplasat de altă persoană într-un scaun cu rotile, îşi păstrează majoritatea capacităţilor de autoîngrijire, funcţiile mâinilor fiind bune (echivalenţele de scor fiind combinaţii de scor cu grad de minimum 4 în mai multe sisteme)
• 8.5 - Restricţionat la planul patului marea majoritate a zilei, poate utiliza mâinile, îşi păstrează unele funcţii de autoîngrijire (echivalenţele de scor sunt combinaţii de mai multe scoruri funcţionale cu grad de cel puţin 4)
• 9.0 - Pacient imobilizat la planul patului, poate comunica şi înghiţi (echivalenţele de scor sunt combinaţii la marea majoritate a sistemelor funcţionale de grad minimum 4)
• 9.5 - Pacient complet imobilizat la planul patului, incapabil să comunice eficient şi incapabil să mănânce sau înghiţi (echivalenţele de scor sunt combinaţii de grad cel puţin 4)
• 10.0 - Deces datorită sclerozei multiple
Scorurile funcţionale se referă la examinarea următoarelor funcţii: piramidală, cerebeloasă, ale trunchiului cerebral, senzitivă, vizuală, ale tractului gastrointestinal şi vezicii urinare, mentală (dispoziţia şi funcţiile neurocognitive)

Scorurile EDSS de la 1.0 la 4.5 se referă la pacienţi care sunt capabili să se deplaseze şi scorul total este definit de scorurile funcţionale. În cazul scorurilor EDSS între 5 şi 9.5, pacienţii au dificultăţi de deplasare şi sunt conferite echivalenţe ale scorurilor funcţionale).

IV. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECŢIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*

* Se referă la:

1. Miopatii infecţioase şi inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare).

2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puţin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar şi legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează şi fenotipurile clasice Duchenne şi Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert şi DM2) face parte tot din această categorie de boli.

3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene şi deficit de vitamină D, pituitare) şi toxice (medicamentoase, alte toxice).

4. Anomalii şi malformaţii musculare congenitale, dacă împiedică statica şi locomoţia (de exemplu, hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante).

5. Boli ale joncţiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice şi imunologice identificate) şi sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător).

6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare nondistrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg şi altele).

1. Evaluare grad de handicap în distrofiile musculare progresive (DMP)




2. Evaluare grad de handicap în miotonii*

* Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracţie voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracţiei voluntare (fenomen de încălzire).




3. Evaluare grad de handicap în miopatiile infecţioase şi inflamatorii*

* Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu traseu EMG polimorf şi leziuni musculare de tip inflamator.



4. Evaluare grad de handicap în miastenia gravis şi sindroamele miastenice*

* Sunt boli ale joncţiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă şi defect al musculaturii striate ce apare la efort şi se recuperează, parţial sau total în repaos şi sub acţiunea unor substanţe anticolinesterazice.






5. Evaluare grad de handicap în malformaţii musculare*

* Se referă la persoane cu anomalii şi malformaţii congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescenţă), de exemplu: hipertrofii, redori, refracţii musculare mutilante, care împiedică statica şi locomoţia.

V. EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECTAREA FUNCŢIILOR DE CONTROL AL COMPORTAMENTULUI MOTOR ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP

Cele mai multe afecţiuni cuprinse în acest capitol se referă la boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, neurochimice - disfuncţie sinaptică, vasculară, metabolică, inflamatorie, demielinizantă, tumorală, infecţioasă, imunologică ş.a.) care produc disfuncţii sinaptice/leziuni la nivelul ganglionilor bazali (putamen, nc. caudat, globus pallidus, nuclei talamici, nc. subtalamic, substanţă neagră mezencefalică) şi circuitelor lor cortico-subcorticale şi cu alte structuri din trunchiul cerebral şi cerebel. Există un foarte mare număr de astfel de afecţiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populaţia generală sunt cele de mai jos.

* Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

a) Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ş.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ şi se încadrează în sindroamele de "parkinsonism atipic" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescenţă corticobazală ş.a.) adesea asociate şi cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescenţe fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită.

b) Boala Parkinson - a doua boală neurodegenerativă ca frecvenţă în populaţia generală; 16 forme cunoscute în prezent ca având determinism genetic de tip mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b. Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne şi simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, şi semne şi simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demenţă din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ş.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidităţii produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical şi/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele.

c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranţă mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului şi la vârste mai tinere (b. Huntington forma juvenilă) sau mai înaintate.

Tulburări clinice progresive cu debut insidios şi agravare cronic progresivă şi ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv şi comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mişcări coreo-atetozice, distonice şi tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum şi în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoţesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid ) şi tulburări comportamentale, au o evoluţie progresivă până la stadiul de demenţă severă.

d) Boala Wilson - degenerescenţă hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii şi gestualităţii).

Afecţiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas şi alte ţesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe şi invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mişcările voluntare (tremor de acţiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase.

e) Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncţie neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creştere, deficienţe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzaţie cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puţin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentaţie excesivă şi obezitate.

La naştere copilul prezintă greutate mică faţă de durata gestaţiei, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eşec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutăţii, întârzierea dezvoltării motorii şi tulburări de comportament.

Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore şi majore, iar diagnosticul clinic se stabileşte pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore.

Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puţin 5 trebuie să fie contribuţia criteriilor majore.

a) Diagnosticul clinic

Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm şi colab., 1993) şi s-au dovedit a fi corecte (Gunay-Aygun şi colab. 2001).

Tabelul 3. Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993)




Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct.

b) Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timişoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş.

Evaluarea în vederea încadrării în grad şi tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcţie de intensitatea deficienţelor funcţionale pe aparate şi sisteme şi a restantului funcţional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcţiilor respective, reversibilitatea şi rezistenţa la tratamentul medicamentos specific.

Referitor la ocupaţiile sau activităţile de muncă/profesionale pe care persoana cu handicap le poate desfăşura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a abilităţilor, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerinţele specifice ale unui loc de muncă, realizate de către consilierul de orientare vocaţională specializat în evaluarea persoanelor cu dizabilităţi.

f) Distonii musculare (primare şi secundare) - boli neurologice manifestate prin contracţii tonice involuntare susţinute, repetitive sau permanente, având un caracter direcţional definit şi care imprimă posturi distonice anormale (tranzitorii sau definitive, adesea foarte dureroase şi invalidante, în funcţie de severitatea bolii). Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) şi sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncţii sinaptice în circuitele ganglionilor bazali). Distoniile secundare apar în leziuni identificabile ale circuitelor ganglionilor bazali de orice etiologie. În funcţie de gradul de extensie topografică la grupele musculare, se pot grupa în: distonii generalizate şi distonii focale şi segmentare.






* Nu sunt excluse din acest capitol afecţiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.

Scala lui Hoehn şi Yahr examinează parametrii expresiei faciale, tulburările de vorbire, tremurul, rigiditatea postură, tulburările de mers, bradikinezia.

○ Stadiul I: trăsături de boală Parkinson unilaterale, inclusiv manifestările majore: tremor, rigiditate sau bradikinezie

○ Stadiul II: trăsăturile menţionate anterior, prezente bilateral în asociere cu posibile probleme de fonaţie, capacitate scăzută de menţinere a poziţiei şi mers anormal

○ Stadiul III: trăsături de boală Parkinson prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăţi de echilibru. Funcţionalitatea independentă a pacienţilor este menţinută.

○ Stadiul IV: Pacienţii nu pot locui singuri şi independenţi.

○ Stadiul V: Pacienţii au nevoie de scaun pe rotile sau nu pot să se coboare din pat.

Boala corespunzătoare stadiilor IV şi V a fost observată la 37% şi 42% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 şi, respectiv, 15 ani. Totuşi, Hoehn şi Yahr au găsit o variabilitate semnificativă; 34% din pacienţii cu o durată a bolii de 10 ani sau mai mult erau încă în stadiile I sau II, reflectând heterogenitatea bolii.

Scala di Webster examinează limitele de mişcare şi de autonomie cu un scor împărţit în 3 grupe de gravitate: 1-10 Parkinson uşor; 11-20 Parkinson moderat, 21-30 Parkinson sever. Indicele Barthel analizează activitatea cotidiană: baia, utilizarea toaletei, continenţa, deplasarea prin casă, nutriţia.

Scala UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale ) are 3 arii de evaluare în domeniul dizabilităţii induse de boala Parkinson împreună cu o a patra evaluare a complicaţiilor şi tratamentului. Scorul final cumulativ este între 0 (no disability) şi 199 (total disability).