O terapie de pionerat, care implica cercetatori de la Departamentul de Genetica al Universitatii din Leicester, bazata pe injectarea de celule stem va fi testata pe fetusi in incercarea de a trata, chiar inainte de nastere, o afectiune rara numita "boala oaselor de sticla", sau "osteogenesis imperfecta" (OI), care provoaca fracturi repetate, inainte sau imediat dupa nastere.
Osteogenesis imperfecta este un grup de boli ce pot fi caracterizate prin "fracturi multiple, deformari osoase, dureri si reducerea mobilitatii, in formele sale severe", a explicat dr. Catherine DeVile din Great Ormond Street Hospital (GOSH) Londra, unul dintre partenerii acestui proiect.
Copiii nascuti cu forme severe de OI, sau cu boala oaselor fragile congenitala, au de multe ori un handicap grav, cel mai sever subtip ducand la deces, la scurt timp dupa nastere.
Fracturile repetate in toate partile scheletului, mai ales la oasele lungi, dau nastere la dizabilitati fizice, defecte posturale si crestere intarziata.
Functia pulmonara a copilului este deseori compromisa, in tipul cel mai sever de OI, din cauza unei cutii toracice mici care contine coaste malformate. Nu exista in prezent nici un tratament.
Boala oaselor de sticla afecteaza unul din 25.000 de bebelusi, iar in unele cazuri se poate dovedi chiar fatala. Chiar si cei care supravietuiesc, in ciuda faptului ca se nasc cu multiple fracturi, se confrunta cu aceasta problema intreaga viata. Aceste persoane sufera si 15 fracturi anual, avand si probleme de auz si de crestere.
Boala apare din cauza unor erori la nivelul ADN-ului copilului: colagenul, in acest caz, ori lipseste ori este de proasta calitate. Colagenul este cel care da structura oaselor.
Colagenul este o proteina filiforma din structura osului care are o functie de consolidare similara tijei de fier in mod concret. Deoarece boala este cauzata de incapacitatea organismului in dezvoltare de a forma colagen normal, oamenii de stiinta de la Institutul Karolinska au produs o solutie speciala cu celule stem care, atunci cand este injectata in corpul pacientilor, atinteste si consolideaza osul prin producerea de colagen.
Celulele stem ce urmeaza sa fie folosite vor proveni de la sarcinile aflate in ultimul trimestru.
Studiile pe soareci au aratat un raspuns pozitiv la tratament, fiind testat si pe doi copii cu "boala oaselor de sticla".
In cadrul studiului, vor fi injectate celule stem din oase sanatoase, cartilaj si muschi in pantecul gravidelor cu fetusi afectati de boala. "Cobai" vor fi 15 fetusi, care vor primi celulele stem intai inainte de a se naste (saptamana 20 - 34) si ulterior, dupa ce vin pe lume.
Alti 15 bebelusi vor fi injectati doar dupa nastere, iar numarul fracturilor din cele doua grupuri urmeaza sa fie comparat.
Cercetatorii vor analiza apoi rezultatele prin contabilizarea numarului de fracturi ale copiilor din ambele grupuri si vor compara aceste rezultatele cu cele ale copiilor care nu au fost tratati cu celule stem.
Noi tratamente vor fi ulterior efectuate la interval de sase luni, pe o perioada de doi ani, pentru a spori efectul.
Testul va debuta la inceputul anului 2016 si se va aplica la fetusi si sugari a caror maladie a fost detectata inainte de nastere prin intermediul testelor genetice.
"Cum injectarea de celule stem in perioada adolescentei pare sa aiba efecte pozitive, interventia intr-o etapa mai timpurie a vietii ar putea duce la rezultate mai eficiente pe termen lung", a declarat dr. Catherine Devile.
Pentru specialistul in genetica al GOSH, profesorul Lyn Chitty, "acest proiect, in cazul in care functioneaza, ar putea fi unul dintre primele care vor demonstra ca putem trata anumite boli chiar inainte de nastere si ameliora vietile acestor copii".
Cecilia Götherström, cercetator la Departamentul de Stiinte Clinice, Interventie si Tehnologie de la Institutul Karolinska a declarat: "Cel mai mare copil care a primit tratamentul are acum 13 ani, se dezvolta mai bine decat era de asteptat si este in continua crestere. Dar noi credem ca putem imbunatati tratamentul pentru alti pacienti prin administrarea la fat si din nou, in doze repetate, in primii ani de viata ai copilului."
Dr Götherström va conduce studiul care este conceput pentru a testa tratamentul la copiii nenascuti. Treizeci de copii vor fi inclusi in studiu, dintre care jumatate vor primi un tratament cu celule stem inainte de nastere, iar jumatate dupa nastere.
Profesorul Raymond Dalgleish, profesor de Genetica Umana la Universitatea din Leicester, a declarat: "Rolul meu in cadrul proiectului va fi de a oferi consiliere cu privire la colectarea si analiza de date genetice pentru celulele stem transplantate si pentru pacientii beneficiari. Acest lucru se bazeaza pe o experienta de peste treizeci de ani pe care am acumulat-o in genetica de osteogenesis imperfecta. Acesta este un proiect captivant, cu potentialul de a oferi o calitate mult mai buna a vietii pentru copiii afectati de forme severe ale acestei boli."
Profesor Raymond Dalgleish
Daca studiul va avea succes, se va deschide un nou drum in ceea ce priveste tratamentele cu celule stem din stadiul fetal. S-ar putea trata boli ale muschilor, cum este Distrofia Musculara Duchenne.
Proiectul "Boala Oaselor de Sticla Inainte de Nastere" (BOOSTB4) va fi initiat la inceputul anului 2016 si va fi coordonat de Institutul Karolinska, care va recruta pacienti timp de 2 ani.
Alte centre si companii de cercetare participante sunt: Universitatea din Leicester, University College din Londra, Spitalul Great Ormond Street din Londra, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrul Medical Universitar Leiden, Uniklinik Köln, Universitatea Lund, Cell Protect Nordic Pharmaceuticals, Nordic Health Economics, MedSciNet si Euram Ltd. Studiul va include si pacienti din alte tari europene.
Finantarea a fost obtinuta din mai multe surse, inclusiv Consiliul de Cercetare Suedez si Orizont 2020, programul-cadru UE pentru cercetare si inovare.
Sursa: LeicesterMercury
Articol tradus de Ancuta Cotrut, voluntar ProStemCell.ro. Toate drepturile rezervate.
Nota editorului: Acest articol nu este destinat sa ofere sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.
