Criterii noi de incadrare in grad de handicap 2018Potrivit criteriilor medico-psihosociale stabilite prin Ordinul ministrului muncii, familiei si egalitatii de sanse si al ministrului sanatatii publice nr. 762/1.992/2007, incadrarea in grade de handicap se face in functie de deficienta (dizabilitatea) determinata de o boala, de complicatiile acesteia, de administrarea si raspunsul la tratament medicamentos, asocierea cu alta deficienta, etc.

Incadrarea intr-un grad de handicap se realizeaza luand in considerare documentele medicale care indica starea medicala a persoanei in momentul efectuarii evaluarii si gradul autonomiei personale.

Comisia de evaluare a persoanelor adulte cu handicap elibereaza certificate de incadrare in grad si tip de handicap potrivit modelului de certificat prevazut in anexa Hotararii nr. 927/2016 pentru modificarea Metodologiei privind organizarea si functionarea comisiei de evaluare a persoanelor adulte cu handicap, aprobata prin Hotararea Guvernului nr. 430/2008 si elaboreaza planul de abilitare reabilitare.

!!! Ministrul Muncii si Justitiei Sociale si Ministrul Sanatatii emit ORDINUL nr. 1070/2018 privind modificarea si completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei si egalitatii de sanse si al ministrului sanatatii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza carora se stabileste incadrarea in grad de handicap:

Art. I - Anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei si egalitatii de sanse si al ministrului sanatatii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza carora se stabileste incadrarea in grad de handicap, publicat in Monitorul Oficial al Romaniei, Partea I, nr. 885 si 885 bis din 27 decembrie 2007, cu modificarile si completarile ulterioare, se modifica si se completeaza dupa cum urmeaza:

  1. La capitolul 4 "Functiile sistemului cardiovascular, hematologic, imunitar si respirator" litera A, punctul II "Evaluarea gradului de handicap in afectarea functiilor arterelor legate de fluxul sanguin" se modifica si va avea cuprinsul prevazut in anexa nr. 1 care face parte integranta din prezentul ordin.
  2. La capitolul 5 "Functiile sistemului digestiv, metabolic si endocrin" la punctul III, dupa subpunctul 8 "Evaluarea gradului de handicap in afectarea functiei tiroidiene din proliferarile maligne" se introduce un nou subpunct, subpunctul 9 "Evaluarea gradului de handicap in fenilcetonurie", care are cuprinsul prevazut in anexa nr. 2 care face parte integranta din prezentul ordin.
  3. La capitolul 7 "Functiile neuro-musculo-scheletice si ale miscarilor aferente", dupa punctul VI "Evaluarea persoanelor cu epilepsie in vederea incadrarii in grad de handicap" se introduce un nou punct, punctul VII "Evaluarea gradului de handicap in narcolepsie", care are cuprinsul prevazut in anexa nr. 3 care face parte integranta din prezentul ordin.
  4. La capitolul 8 "Functiile pielii", dupa paragraful "Evaluarea gradului de handicap in afectarea functiilor pielii" se introduc doua noi paragrafe, paragrafele "Evaluarea gradului de handicap in mastocitoza" si "Evaluarea gradului de handicap in angioedem ereditar", care au cuprinsul prevazut in anexa nr. 4 care face parte integranta din prezentul ordin.

Art. II - Comisia superioara de evaluare a persoanelor adulte cu handicap din cadrul Autoritatii Nationale pentru Persoanele cu Dizabilitati, serviciile de evaluare complexa a persoanelor adulte din cadrul directiilor generale de asistenta sociala si protectia copilului judetene, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucuresti, precum si comisiile judetene de evaluare a persoanelor adulte cu handicap, respectiv ale sectoarelor municipiului Bucuresti vor duce la indeplinire prevederile prezentului ordin.

Art. III - Prezentul ordin se publica in Monitorul Oficial al Romaniei, Partea I.


Ministrul muncii si justitiei sociale,
Lia-Olguta Vasilescu

Ministrul sanatatii,
Sorina Pintea  

  • Ordinul nr. 1070 din 13 februarie 2018 privind modificarea si completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei si egalitatii de sanse si al ministrului sanatatii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza carora se stabileste incadrarea in grad de handicap;
  • Ordinul nr. 762 din 31/08/2007 privind criteriile pe baza carora se stabileste gradul de handicap pentru adulti si se aplica masurile de protectie speciala a acestora.

Bine de stiut:

ANEXA nr. 1: II. Evaluarea gradului de handicap in afectarea functiilor arterelor legate de fluxul sanguin

  1. Constructia si/sau obstructia arteriala (arteriopatii obliterante) - trombangiopatii obliterante - boala Buerger
  2. Angineuropatii primare (boala Raynaud)*
  3. Limfedemul primar** si secundar***, stadiile 2 si 3 OMS
 

PARAMETRI FUNCTIONALI

- examen Doppler;

- RMN;

- angiografia cu substanta de contrast;

- pletismografia prin impedanta.

N.B. Pentru arteriopatii;

1. evaluare in functie de gradul de ischemie periferica, modul de aparitie a claudicatiei intermitente si intensitatea tulburarilor ischemico-necrotice;

2. evaluare dupa clasificarea Leriche-Fontaine;

3. evaluare dupa indicele glezna/brat;

4. scorADL, IADL.

DEFICIENTA USOARA

HANDICAP USOR

Arteriopatie obliteranta stadiul IIa si stadiul IIb cu claudicatie intermitenta sau constrictia arteriala evaluata prin metode de laborator (parametri functionali)

Indicele glezna/brat 0.6-0,8

DEFICIENTA MEDIE

HANDICAP MEDIU

Arteriopatie obliteranta stadiul III cu claudicatie intermitenta in repaus, dureri in decubit Indicele glezna/brat < 0,6

Arteriopatie obliteranta stadiul IV cu amputatie gamba unilaterala protezata, proteza functionala. Pentru o perioada limitata, in vederea adaptarii la proteza se stabileste handicap accentuat. Boala Raynaud cu crize vaso-spastice frecvente, cu dureri, cianoza degetelor mainii si parestezii Limfedemul primar/secundar cu deformarea unilaterala globala a membrului superior sau inferior

DEFICIENTA ACCENTUATA

HANDICAP ACCENTUAT

Arteriopatie obliteranta stadiul IV cu:

- amputatie coapsa - bont greu protezabil sau neprotezabil ori cu proteza nefunctionala;

- amputatie de coapsa (bont mai mic de 6 cm) greu/neprotezabila, dezarticulatie coxofemurala;

- amputatie bilaterala a membrului pelvin de la nivelul gambelor protezate, proteze functionale;

- amputatie unilaterala de membru pelvin neprotezata ori cu proteza nefunctionala asociata cu reducerea functionalitatii membrului pelvin controlateral sau a unui membru toracic prin diferite afectiuni neurologice, osteoarticulare etc. Se stabileste handicap accentuat sau grav in raport cu gradul afectarii autonomiei personale.

Arteriopatie obliteranta stadiul IV cu amputatie de gamba unilateral neprotezata, cu tulburari trofice cutanate la membrul contralateral Angioneuropatiile primare (boala Raynaud) forme avansate

Limfedemul primar sau secundar bilateral cu deformare globala a membrului superior sau inferior, cu tulburari accentuate de manipulatie, gestualitate, statica si mers

DEFICIENTA GRAVA

HANDICAP GRAV

Arteriopatie obliteranta stadiul IV cu:

- amputatie a ambelor coapse (imposibilitatea realizarii ortostatismului fara carje);

- lipsa prin dezarticulatie/amputatie a unui membru pelvin, asociata cu anchiloza sau plegia membrului pelvin opus;

- lipsa prin dezarticulatie sau amputatie a unui membru pelvin, asociata cu amputatie/dezarticulatie sau plegie de membru toracic;

- amputatia membrului toracic unilaterala cu reducerea prehensiunii contralateral de cauze diverse; afectari neurologice, osteoarticulare, limfedem etc.;

- amputatie a ambelor membre toracice (de la diferite niveluri) cu/fara redori stranse ale articulatiilor, cu imposibilitatea realizarii gestualitatii profesionale si uzuale.

- Limfedemul primar/secundar, stadiul 3 OMS, cu deformare globala bilaterala a membrelor superioare cu tulburari grave de manipulatie sau uni/bilaterala a membrului inferior, asociat cu deficit motor datorat unor afectari neurologice, osteoarticulare, obezitate morbida, care determina tulburari grave de statica/mers/transferuri posturale.

* Caracterizate prin spasm al arteriolelor de la nivelul degetelor si, ocazional, al altor extremitati, prag scazut pentru aplicatii reci sau orice cauza tare activeaza simpaticul sau eliberarea de catecolamine.

In formele severe se pot forma tromboze ale articulatiilor mici, care pot favoriza aparitia de necroze cu amputatii (pierderi tisulare) (a nivelul falangelor degetelor, mai rar la police.

Afecteaza mai ales sexul feminin.

Patogenia este incerta.

** Caracterizat prin acumularea excesiva de lichid limfatic si tumefierea tesutului cutanat din cauza obstructiei, distrugerii sau hiperplaziei vaselor limfatica. Mai frecventa la femei si de obicei unilateral.

Edem difuz, cu deformarea membrului inferior sau superior in fazele inaintate, fara modificari cutanate sau semne de insuficienta venoasa.

Poate surveni la nastere, in adolescenta sau mai tarziu, pe parcursul vietii.

*** Elefantiazis primar/secundar, cu afectare grava a realizarii gestualitatii, manipulatiei si locomotiei/transferurilor posturale.

Exista mai multe sisteme de stadializare a limfedemului, cel mai utilizat fiind cel al OMS, cu urmatoarele stadii:

1. reversibil spontan;

2. ireversibil spontan;

3. elefantiazis."

 

ANEXA nr. 2: Evaluarea gradului de handicap in fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o boala metabolica genetica cu transmitere autosomal-recesiva datorata deficitului de fenilalanin- hidroxilaza (PAH), cu imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina (PHE) din compozitia proteinelor naturale.

Desi deficitul enzimei PAH este localizat in ficat, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului si ele s-ar datora efectelor nivelurilor crescute de PHE asupra proceselor celulare. Acestea conduc la tulburari in sinteza proteica, tulburari de mielinizare si furnizare deficitara de neurotransmitatori. Deci, efectele clinice majore ale fenotipurilor metabolice se vor exprima prin tulburari in dezvoltarea si functiile creierului.

Tratamentul consta in instituirea unei diete hipoprotidice in primele saptamani de viata (se consuma anumite fructe si legume in cantitati limitate), care presupune cantarirea alimentelor permise si calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masa, cu administrarea de substituenti proteici.

 

PARAMETRI FUNCTIONALI

- Anamneza;

- fenilalanina serica;

- EEG**;

- examen neurologic;

- examen psihologic;

- proteinemie.

Evidentiaza:

Daca un pacient cu fenilcetonurie nu este tratat sau este tratat neadecvat apar manifestari clinice neuropsihice severe, hipo- si hiper- excitabilitate, convulsii. Cu varsta, dezvoltarea intelectuala si comportamentala este sever afectata, simptome de paranoia, agresivitate, autism, IQ scazut, dificultati in procesarea informatiei, dificultati de concentrare si memorare.

 

** in multe din cazuri aspect EEG normal.

NB. 1. Numai prin dozarea fenilalaninei serice se poate confirma sau infirma diagnosticul de fenilcetonurie.

2. Respectarea cu strictete a dietei este obligatorie atat pentru pacientii diagnosticati la nastere, cat si pentru cei cu afectare neurologica pentru conservarea functionalitatii creierului (la adultii cu dezvoltare normala) si prevenirea agravarii retardului neuro-motor (la adultii cu afectare neurologica).

 NB: Pentru evaluarea gradului de handicap se vor avea in vedere criteriile stabilite pentru afectarea functiilor mentale si a functiilor osteo-musculo-articulare si a miscarilor aferente.

 

ANEXA nr. 3: Evaluarea gradului de handicap in narcolepsie

Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronica de somn, rara, cu prevalenta de 1/1.000 de locuitori, caracterizata prin imposibilitatea creierului de a mentine cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacientii cu narcolepsie pot asocia:

- somnolenta excesiva pe perioada zilei, episoade de somn CU durata variabila cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;

- cataplexie - episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-si controla si misca muschii in stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce dureaza de la cateva secunde pana la cateva minute;

- tulburari ale perceptiei (halucinatii hipnagogice si hipnapompice);

- paralizie de somn - episoade tranzitorii aparute la trezirea din somn, in care pacientul nu isi poate controla musculatura, nu se poate misca;

«tulburari de vedere (vedere in ceata, vedere dubla etc.);

*tulburari de atentie, memorare, coordonare.

Din punct de vedere etiologic se intalnesc narcolepsii primare si narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroza multipla, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative - boala Niemann-Pick, boli genetice - distrofia miotonica, sindrom Prader-Willi).

Debutul narcolepsiei are loc deseori in adolescenta si afecteaza in mod egal ambele sexe.

Riscuri specifice ale afectiunii;

- atac de cataplexie in timpul zilei (caderea cu imposibilitatea miscarii, traumatisme severe);

- cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;

- cataplexie-narcolepsie in timpul manevrarii unor utilaje (accidente de munca).

Complicatii ale narcolepsiei: status cataplecticus:

- complicatie extrem de rara a narcolepsiei, caracterizata prin episoade de cataplexie numeroase/de durata lunga intr-un interval de timp;

- legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicatiei la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emotii de intensitate mare. Este descris si in narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.

Diagnosticul narcolepsiei:

- in clinica de neurologie/neurologie pediatrica/clinica de tulburari de somn;

- continuarea investigatiilor functionale: EEG veghe si somn, EEG in timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;

- continuarea investigatiilor etiopatogenetice:

- tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 - marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza ca narcolepsia ar fi o boala autoimuna. O anumita gena mutant a aparut cu o frecventa ridicata in analizele celor cu narcolepsie, localizata in genele CPT1B si CHKB);

- determinarea nivelului hypocretinei in LCR (ultimele cercetari au evidentiat ca potentiala cauza a narcolepsiei modificarile asa-numitilor "neuroni hipocretini". Acestia sunt localizati in hipotalamus si secreta neurotransmitatori numiti hipocrete. In narcolepsie se pare ca exista un numar scazut al unor astfel de neuroni);

- continuarea investigatiilor imagistice: RMN cerebral poate evidentia cauze secundare de narcolepsie-cataplexie;

 

PARAMETRI FUNCTIONALI

- anamneza;

- investigatii specifice (efectuate intr-un centru de studiu al somnului):

- polisomnografia;

- testul de latenta a somnului (MSLT - Multiple Sleep Latency Testing);

- teste genetice;

- testul neurotransmitatorilor hipocretini;

- antigene HLA;

- RMN cerebral;

- EEG**

- evaluare neurologica;

- evaluare psihiatrica;

- evaluare psihologica;

- scale de evaluare a autonomiei

Evidentiaza:

- tulburari ale somnului nocturn;

- somnolenta diurna exagerata;

- episoade de somn diurne frecvente;

- cataplexie;

- automatism comportamental;

- halucinatii;

- tulburari mnezice, prosexice, anxietate;

- depresie;

- teste genetice

- reducerea numarului de neurotransmitatori hipocretini.

** Uneori EEG cu activare si/sau video-EEG (numai in centre specializate), in 10-20% din cazuri aspect EEG normal in special in faza intercritica.

NB. 1. Numai prin corelarea datelor anamnestice, clinice si paraclinice se poate confirma sau infirma diagnosticul de narcolepsie.

2. Documentele medicale trebuie sa obiectiveze: existenta episoadelor de somn diurne care pot afecta activitatea scolara si profesionala, existenta cataplexiei - frecventa episoadelor de cataplexie, durata lor, confirmarea clinica sau/si prin investigatiile specifice, evolutia bolii in sensul numarului de crize intr-un interval de timp dat (sub tratament), existenta tulburarilor psihice asociate (se evalueaza prin aplicarea scalei GAFS).

DEFICIENTA USOARA

HANDICAP USOR

Persoane cu somnolenta diurna cu episoade scurte de somn pe parcursul zilei (episoade de cateva minute), asociate cu tulburari usoare ale functiilor mnezice si prosexice.

DEFICIENTA MEDIE

HANDICAP MEDIU

Somnolenta diurna excesiva si episoade de somn pe parcursul zilei

Episoade de cataplexie cu frecventa de 1-2/an asociate cu prezenta unor tulburari psihice (anxietate, depresie usoara)

DEFICIENTA ACCENTUATA

HANDICAP ACCENTUAT

Somnolenta diurna excesiva si episoade de somn pe parcursul zilei Tulburari de somn nocturn

Episoade de cataplexie cu frecventa de cel putin 1-2/luna asociate cu prezenta unor tulburari psihice (anxietate, depresie moderata)

DEFICIENTA GRAVA

HANDICAP GRAV

Episoade de somn pe parcursul zilei frecvente si care sub terapie medicamentoasa nu se reduc ca frecventa si durata

Episoade de cataplexie cu frecventa de cel putin 5/luna (status cataplecticus), asociate cu prezenta unor tulburari psihice severe (anxietate, depresie severa)

Prezenta paraliziei de somn

Prezenta automatismului ambulator nocturn

Halucinatii hipnagogice si hipnapompice

Prezenta unor tulburari psihice severe: depresie severa

 

ACTIVITATI - LIMITARI

PARTICIPARE - NECESITATI

HANDICAP USOR

- Orice activitate profesionala cu limitarea celor care se executa la inaltime, langa apa, foc, mecanisme in miscare, curenti de inalta tensiune

- Contraindicatie pentru meseriile de conducator auto sau care tin de siguranta circulatiei.

- In cazul activitatilor contraindicate se recomanda schimbarea locului de munca si reconversia profesionala

- Respectarea stricta a recomandarilor medicale si tratamentului medicamentos

- Monitorizare la serviciul de specialitate care il are in evidenta

Informarea anturajului (scoala/serviciu) despre afectiune

HANDICAP MEDIU

- Evitarea practicarii sporturilor acvatice fara companie si fara echipament de salvare

- Evitarea condusului si a manipularii de utilaje la pacientii cu cataplexie

- Este interzis sa lucreze:

- la inaltime;

- conducator auto;

- in siguranta circulatiei;

- in contact cu surse de foc;

- in preajma utilajelor in miscare.

- Asigurarea unui loc de munca corespunzator/ Schimbarea locului de munca sau orientarea tinerilor spre profesii accesibile

- Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viata, evitarea starilor conflictuale, muncii in ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alti excitanti.

HANDICAP ACCENTUAT

- Pot presta munci statice cu solicitare fizica si psihica limitata in conditii de confort organic

- Contraindicatie pentru meseriile de conducator auto sau care tin de siguranta circulatiei

- Monitorizare medicala si socioprofesionala prin grija familiei si a colectivului de munca

HANDICAP GRAV

- Limitarea majora a capacitatii de autoingrijire si autogospodarire datorita crizelor sau tulburarilor psihice asociate

- In functie de rezultatul evaluarii complexe, in situatia in care este afectata sever capacitatea de autoingrijire, poate beneficia de asistent personal.

 

ANEXA nr. 4: Evaluarea gradului de handicap in mastocitoza

Mastocitoza reprezinta un grup heterogen de boli. Este considerata o boala rara, hematooncologica, cronica, iar prevalenta bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.

Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse in maduva osoasa si de acolo trec in tesuturi unde se localizeaza in proximitatea vaselor capilare sau a terminatiilor nervoase.

In cazul pacientilor cu mastocitoza are loc o crestere anormala si o acumulare de mastocite in unul sau mai multe organe (de exemplu piele, maduva, ficat, splina), iar prin reactii de degranulare se elibereaza histamina. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta in forme foarte diverse.

Simptome

Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitara in urma careia se elibereaza histamina. Aceasta eliberare a histaminei determina simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greata, durere abdominala, durere musculara/osoasa, osteoporoza, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseala, ameteli, iritare, depresie si anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la usoara, la moderata sau cu risc vital, in functie de pacient si factorii declansatori.

Avand in vedere faptul ca mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestarile sunt multiple si specifice fiecarei boli in parte. Astfel, peste 30% dintre adulti pot sa nu aiba manifestari cutanate, insa pot avea manifestari mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie sa fie corelate cu afectarile si manifestarile fiecarui tip de mastocitoza.

 

Clasificarea mastocitozelor OMS (Organizatia Mondiala a Sanatatii)

Mastocitoze cutanate (MC)

Mastocitoza cutanata maculopapulara (MPCM) [anterior denumita urticaria pigmentosa (UP)]

Mastocitoza cutanata difuza (MCD)

Mastocitom

Mastocitoze sistemice (MS)

Mastocitoza sistemica indolenta (MSI) (forma cea mai comuna a mastocitozei sistemice)

Mastocitoza medulara

Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)

Mastocitoza sistemica cu o boala hematologica clonala neasociata liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD) Mastocitoza sistemica agresiva (MSA)

Leucemia mastocitara (MCL)

Sarcomul mastocitar (MCS)

Mastocitoza extracutanata Sindromul de activare mastocitara

Manifestari mastocitoza

Sistem

Afectare

Cutanat

prurit, pete, vezicule, flushing, semnul lui darier, reactii cutanate la caldura/frig, frecare, masaj, stres

Gastrointestinal

diaree/constipatie, dureri in epigastru, balonari, iritabilitate a mucoasei/intestinului postprandiala, flatulenta, voma

Cardiovascular

palpitatii, tahicardie, hipo/hipertensiune

Sistem muscular si osos

osteoporoza, fracturi, dureri articulare mari, crampe musculare, dureri musculare, tendinite

Uro-genital

poliurie mai ales nocturna, senzatia de mictiune, tulburari de libidou

ORL-pulmonar

tuse, senzatie de constrictie toracica, dificultati la respiratie, bronhospasm, rinoree, ochii inlacrimati

Neurologic-psihic

dificultati de concentrare, insomnii, instabilitate emotionala, depresii, anxietate, vertij, iritabilitate, migrene, dezorientare, rau de inaltime

Alergii

soc anafilactic, edem QUINCKE, pusee de urticarie

 

Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitozele in doua clase diferite: mastocitoze cutanate si mastocitoze sistemice.

I. Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boala exclusiv dermatologica, chiar daca simptomele mediatorilor pot fi sistemice.

In mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce in piele in mod exclusiv. Este o boala benigna. Mastocitoza cutanata se produce in principal la copii si, in cazul multor copii, dispare in jurul perioadei de pubertate. In majoritatea cazurilor mastocitoza cutanata nu este ereditara.

a) Diferitele tipuri de mastocitoza cutanata

Mastocitoza cutanata maculopapulara (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comuna. Se caracterizeaza prin prezenta de pete roz sau maro si/sau vezicule pe corp, in mod normal nu pe fata. Pruritul cedeaza la administrarea de antihistaminice, crema pe baza de cromoglicat de sodiu.

Pacientul poate prezenta reactii alergice, unele de tip anafilactic, manifestari gastrointestinale, reactii cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.

Mastocitoza cutanata difuza (MCD): forma foarte rara a bolii care apare la nastere si in care pielea este ingrosata si formeaza vezicule foarte usor. Este o forma foarte rara, ce poate implica reactii grave, anafilactice, complicatii.

Pacientul prezinta reactii cutanate spontane ce necesita tratament cu antihistminice, crema pe baza de cromoglicat de sodiu.

Mastocitom: putin frecvent, se observa in copilarie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai multi. Este tipul de mastocitoza cu sansele cele mai mari de vindecare.

b) Criterii de diagnosticare mastocitoza cutanata

Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazeaza pe partea clinica si histologia leziunilor cutanate si absenta unui criteriu definitiv de implicare sistemica.

Biopsia de piele pozitiva:

- infiltratii de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite); sau

- detectarea mutatiei C-KIT D816V.

II. Mastocitoza sistemica (MS) este o boala rara, hematooncologica, cronica.

Mastocitoza sistemica poate aparea si intr-o boala mi el op rol iterativa. Proliferarea mastocitelor se localizeaza in cei putin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitiva. Mastocitoza sistemica apare in mod normal la adulti si nu este insotita intotdeauna de afectarea pielii. Este o boala cronica si in prezent nu exista tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil in conditiile administrarii tratamentului, cu exceptia formelor agresive. In majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.

Diferitele tipuri de mastocitoza sistemica

Mastocitoza indolenta sistemica (MIS) este varianta cea mai comuna. Poate ramane fara nicio schimbare pentru toata viata si rareori progreseaza catre alt tip. Un subtip este mastocitoza medulara, care niciodata nu este insotita de afectare cutanata. Alt subgrup este mastocitoza sistemica latenta, care prezinta o mare incarcare mastocitara.

MS asociata cu modificari hematologice (MS-AHNMD): unii pacienti pot prezenta anemii sau modificari ale formulei leucocitare, eozinofilii etc.

Mastocitoza indolenta sistemica de forma bine diferentiata: este o forma de MIS caracterizata de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limiteaza drastic regimul terapeutic medicamentos ori de investigatie.

Mastocitoza sistemica agresiva (MSA): aceasta boala prezinta afectare a cel putin unui organ. Implicarea pielii este rara. Clonele mastocitare au invadat cel putin un organ intern, pacientul necesitand tratament cu citostatice.

Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boala hematologica rara. Leziunile cutanate nu sunt niciodata prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmeaza tratament cu citosatice, cu indicatie de consolidare prin transplant medular.

Sindromul de activare mastocitara caracterizat prin reactii agresive, anafilactice, de degranulare mastocitara.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o forma rara de MCMP.

Diagnosticul de mastocitoza sistemica se stabileste la pacientii a caror biopsie a unui organ intern (in general maduva osoasa) indeplineste cel putin un criteriu major si unul minor sau cel putin trei criterii.

a) Criteriul major de diagnostic

- Infiltratii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat)

b) Criterii minore de diagnostic

- Mai mult de 25% dintre mastocite prezinta o morfologie atipica a mastocitului (cu forma de fus sau elongatii)

- Prezenta mutatiei C KIT D816V

- Mastocitele exprima CD2 si/sau CD25

- Nivele de triptaza serica mai mari de 20ng/mL

c) Alte probe de diagnostic/evaluare initiala pot include: hemoleucograma, frotiu de sange periferic, scinfigrafie, osteodensitometrie si evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestiva superioara si colonoscopie).

Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog si psiholog.

De regula, cazurile de mastocitoza la adulti sunt reprezentate de mastocitoza sistemica

 

Parametrii functionali

 

* Prezenta de 20 vezicule pe corp

* Prezenta mutatiei C KIT D816V in biopsia cutanata, markerilor CD2, CD25, CD117, CD68: in sangele periferic, maduva hematogena, mucoasa stomacului, oase, ficat, splina

* Valori marite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

* Manifestari gastrointestinale recurente: voma, balonare, dureri, diaree/constipatie

* Modificari ale hemoleucogramei interpretate a fi in contextul mastocitozei

* Modificari neuropsiholgice: mastocitoza poate determina instabilitate emotionala, anxietate, rau de inaltime, depresii, anxietate, iritabilitate, labilitate emotionala, insomnii etc.

* Alergii: socuri anafilactice ca rezultat al degranularilor mastocitare

* Urogenital: poliurie, senzatie de mictiune imperioasa, tulburari de libidou

* Modificari cardiovasculare: tahicardie, hipo/hipertensiune

* ORL: rinoree, bronhospasm, tuse alergica

* Modificari ale sistemului osos si muscular: osteoporoza, fracturi de fragilitate, infiltrari mastocitare in oase, dureri, crampe musculare

Deficienta medie

Handicap mediu

1. Mutatia KIT D816V sau oricare/toti markerii CD2, CD25, CD68, CD 117, prezenti in biopsie

2. Afectare cutanata usoara

Deficienta accentuata

Handicap accentuat

Minimum 7 din cele 9 criterii

1. Mutatia C KIT D816V+ si oricare/toti markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenti in biopsie/sangele periferic

2. Valori marite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

3. Manifestari gastrointestinale recurente: balonari, voma, diaree/constipatie, dureri

4. Modificari ale hemoleucogramei: anemie moderata (hemoglobina intre 8 si 10 mg/dL), eozinofilii etc.

5. Socuri anafilactice ca rezultat al degranularilor mastocitare: minimum 3, nu mai mult de 7

6. Depresii, anxietate, labilitate emotionala

7. Afectare cutanata: flushing, semnul darier, pete 8 Osteoporoza, dureri musculare, articulare

9. Tahicardie, hipo/hipertensiune arteriala

Deficienta grava

Handicap grav

Minimum 8 din zece criterii, obligatorii 1 si 2 in cele 8

1. Mutatia C KIT D816V+, oricare/toti markerii CD2, CD25, CD68, CD117 prezenti in biopsie de maduva osoasa sau in sangele periferic sau oricare dintre mutatiile de novo enumerate*

2. Infiltrari mastocitare la nivelul oaselor, maduvei hematogene si/sau organelor interne

3. Valori marite ale triptazei serice, peste 11,4 ng/mL

4. Manifestari gastrointestinale recurente: balonari, voma, diaree/constipatie, dureri

5. Modificari ale hemoleucogramei: anemie severa (hemoglobina sub 8 g/dL), eozinofilii, interpretate a fi in contextul mastocitozei etc.

6. Socuri anafilactice ca rezultat al degranularilor mastocitare: minimum 7

7. Depresii, anxietate, labilitate emotionala

8. Afectare cutanata: flushing, semnul darier, pete

9. Osteoporoza, fracturi de fragilitate, dureri musculare, articulare

10. Tahicardie, hipo-/hipertensiune arteriala

 

* Mutatiile de novo: KIT DB16V; Y (ISM, SM-AHNMD. CM); F (ISM.CM); H (AHNMD); G (SM, ASM); KIT D560G (SM, ISM); KIT F522C (SM, ISM); KIT E839K (CM); KIT V531I (SM: ANHMD); KIT K509I (SM: ASM).

Transplantul medular determina incadrarea conform cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei si egalitatii de sanse si al ministrului sanatatii publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza carora se stabileste incadrarea in grad de handicap.

 

 

Activitati - limitari

Participare - necesitati

Mediu

Orice activitate in conditii de confort organic

Monitorizare medicala si socioprofesionala

Accentuat

Activitati care nu presupun efort fizic sau suprasolicitare psihica.

Asigurarea unui loc de munca corespunzator/ Schimbarea locului de munca/Orientarea tinerilor spre profesii accesibile.

Monitorizare pentru respectarea tratamentului medicamentos, a regimului de viata, evitarea starilor conflictuale, muncii in ture, muncii de noapte, consumului de cafea, alcool, alti excitanti.

Grav

Limitarea majora a capacitatii de autoingrijire si autogospodarire datorita intensitatii afectarii sistemice.

In functie de rezultatul evaluarii complexe, in situatia in care este afectata sever capacitatea de autoingrijire, poate beneficia de asistent personal.

 

Evaluarea gradului de handicap in angioedemul ereditar

Angioedemul ereditar este o afectiune genetica rara, cu transmitere autozomal dominanta, de etiologie necunoscuta, determinata de defecte genetice cantitative si functionale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhiba factorii XI si XII cu 90%, caracterizata prin absenta sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.

Examinarea de laborator este necesara pentru a stabili diagnosticul de AEE si trebuie efectuata intr-un laborator acreditat. Daca exista o suspiciune clinica de deficienta de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric si C1-INH.

Prezentare clinica;

1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal si mezenteric) se manifesta cu durere severa, ocluzie intestinala, greata, varsaturi, diaree, deshidratare; durata tipica a atacului abdominal este de A-5 zile.

2) Edemele periferice si faciale dureaza pana la 8-9 zile si se pot extinde pe arii mari.

Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestari ale AEE.

3) Edemul genital si al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retentie vezicala.

4) Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacientilor avand in cursul vietii cel putin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.

5) EDEMUL PULMONAR este o urgenta medicala care necesita ingrijire imediata.

6) EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensa, paroxistica, cu caracter migrenos, greata, varsaturi, afectarea vederii, convulsii, alterarea constientei, somnolenta, confuzie, coma. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.

 

PARAMETRI FUNCTIONALI CRITERII CLINICE:

Major

Angioedem cutanat autolimitat fara urticarie, deseori recurent si deseori cu o durata >12 ore

Colica abdominala autolimitata fara etiologie clara, deseori recurenta si deseori cu o durata > 6 ore Edem laringian recurent Minor

Anamneza familiala de angioedem recurent si/sau durere abdominala si/sau edem laringian Criterii de laborator:

Nivel C1-INH < 50% din normal la 2 determinari separate cu pacientul in stare bazala si la varsta de peste un an

Nivel functional de C1-INH < 50% din normal la 2 determinari separate si la varsta de peste un an

Mutatia genei C1-INH care altereaza sinteza proteica si/sau functia sa

CRITERII DE DIAGNOSTIC IN LABORATOR:

 

- caracter recurent al crizelor;

- durata peste 72 de ore;

- lipsa de raspuns la antihistaminice, adrenalina, corticoizi;

- nivel de C1 INH scazut;

- nivel de C4 scazut in afara atacului;

- uneori nivel de C2 scazut in timpul atacului;

- crestere policlonala a IgD in ser (>100 ui/ml)

- nivel scazut de C1q4

- ecografia abdominala posibil pune in evidenta ascita in cantitate mica, medie sau mare

DEFICIENTA MEDIE

HANDICAP MEDIU

- frecventa puseelor de 5 ori/an, cu o durata de 3-9 zile, manifestate prin edeme periferice, cu raspuns partial la tratament

DEFICIENTA ACCENTUATA

HANDICAP ACCENTUAT

- cel putin 6 crize/an, de intensitate severa, cu edeme periferice deformante, cu manifestari acute, la nivel abdominal, care pun in pericol viata persoanei

DEFICIENTA GRAVA

HANDICAP GRAV

- frecventa crizelor abdominale, manifestari acute, la nivel abdominal, peste 8/an, edeme periferice, edeme genito-urinare, edeme laringiene, care pun in pericol viata persoanei;

- manifestari clinice de tipul edemului pulmonar sau cerebral;

- tulburari de deglutitie si/sau respiratie in puseu

 

ACTIVITATI - LIMITARI

PARTICIPARE - NECESITATI

HANDICAP MEDIU

Orice activitate in conditii de confort organic

Participare fara restrictii

HANDICAP ACCENTUAT

- Activitati in conditii de confort organic - Activitati fara suprasolicitare fizica sau psihica

Activitati fara suprasolicitare in conditii ambientale adecvate

HANDICAP GRAV

- Limitarea capacitatii de autoingrijire si autoservire pentru majoritatea activitatilor curente, de mentinere a starii de sanatate, de comunicare si participare la viata de familie

- In functie de rezultatul evaluarii complexe si de stabilirea gradului de autonomie personala, pot beneficia de asistent personal;

- necesita servicii medicale specializate, asigurarea de urgenta a medicatiei corespunzatoare si urmarirea eficientei;

- asistenta din partea altei persoane pentru ingrijire si suplinirea pierderii capacitatii de autoservire

Publicat in Monitorul Oficial cu numarul 296 din data de 2 aprilie 2018

Comentarii 

Postat la
%b %07, %2018
Postat de
SAVIN
Boli handicap
AM BLEFAROSPASM BILATERAL IN ACTE 6 ANI -NEURO ,DE 17 ANI PRIN OFTALM=ACELASI DIAGNOSTIC OPERATA ,RECIDIVAT,AM DIN SEPT 3 INJ CU XEOMIN LA SP. COLENTINA SPONDILOZA CERVICALA,TORAC ALA??? AU DEVENIT ,ADICA ERAU DIN URMA CU 6 ANI DAR O FORMA USOARA, POT FI INCADRATA CA PERS. CU DIZABILITATI ????

Adauga comentariu

Codul de securitate
Actualizează